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05
Dic

Ataxias Hereditarias (continuación)

Tras describir el la anterior publicación las Ataxias con herencia de carácter dominante, en esta publicación se habla de las Ataxias con herencia de carácter recesivo

2) Ataxias Autosómicas Recesivas

Existen varias formas; la  más importante y más conocida es la:

Ataxia de Friedreich

Es la forma más frecuente de este tipo de Ataxias.  Representa la mitad de todas las Ataxias Hereditarias conocidas.

Lo normal es que se manifiesten los primeros síntomas antes de los 25 años de edad.

Puede presentarse en su forma clásica o acompañada de un síndrome de carencia de vitamina E determinado genéticamente.  Por los síntomas no se pueden distinguir una forma de otra.

Comienza con los siguientes síntomas:

Marcha tambaleante con desequilibrio y caídas frecuentes.

Titubeos en la marcha que van empeorando de manera progresiva a medida que la enfermedad avanza.

Disartria o dificultad para articular palabras que también aumenta a medida que la enfermedad progresa.

Escoliosis ( deformidad de la columna) progresiva.X-ZGAAGA

Alguna forma de cardiopatía.  Ataxia.

Nistagmo de movimientos oculares rápidos.

Pérdida de fuerza muscular y de sensibilidad.

Se afectan más las extremidades inferiores que las superiores.

La media de evolución de la enfermedad es de unos 35 años.

Los hombres tienen peor pronóstico que las mujeres.    El 90% de los pacientes sufre alguna cardiopatía.

Un 20% de estos paciente desarrollan Diabetes Mellitus, se ignora la causa.

En la resonancia magnética de columna se observa atrofia importante de la médula espinal.

Son frecuentes las deformidades músculo- esqueléticas (escoliosis, pie cavo, pie equino)

Los nervios periféricos están muy afectados.

Un pequeño porcentaje de pacientes tienen trastornos psiquiátricos variables o incluso retraso mental.

Ataxia Telangiectasia

Aparece en los primeros 10 años de vida.

Se presentan telangiectasias (lesiones vasculares rojas, en la piel) que progresivamente van en aumento, junto a manifestaciones neurológicas iguales a las de la Enfermedad de Friedreich.

En estos pacientes hay una alta incidencia de infecciones pulmonares recurrentes y de cánceres del sistema linfático (linfomas y leucemias) y de mama.

Se ha descrito disminución del tamaño del timo y envejecimiento prematuro, así como alta incidencia de diabetes.

Ataxias Mitocondriales

Hay varias decenas de mutaciones mitocondriales que se manifiestan como síndromes espinocerebelosos y que se asocian con Ataxia Hereditaria.

 

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