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Ataxias Hereditarias

Ataxias Hereditarias

Son Ataxias que, como su nombre indica,  se heredan y, aunque el síntoma dominante es la Ataxia, suele haber otra sintomatología acompañante por alteración de otras estructuras del sistema nervioso (ganglios basales, tallo cerebral, médula espinal o nervios periféricos).

Los mecanismos de la herencia pueden ser:

Autosómico dominante.

Autosómico recesivo.

La clasificación genómica ha sustituido en los últimos tiempos a las anteriores clasificaciones.

Hay múltiples formas clínicas pero solo se van a enumerar las más importantes.

1) Ataxias Autosómicas Dominantes

Trastornos más frecuentes y principales características de cada uno de los síndromes:

SCA 1. Conocida anteriormente como Ataxia olivopontocerebelosa.

Se manifiesta al comienzo o mediada la edad adulta.

Aparece Ataxia progresiva de tronco y extremidades.ESCA-NER

Hay una evidente lentitud de movimientos voluntarios.

Alteración del equilibrio. Disartria (dificultad para pronunciar las palabras) silabeante.

Rigidez muscular y en ocasiones temblor parkinsoniano.

Frecuentemente hay alteración de esfínteres.

Parálisis oculomotora y/o facial o sea parálisis de movimientos oculares o faciales

A veces se asocia demencia leve.

En la Resonancia Magnética resulta evidente la Atrofia cerebelosa.

SCA 2. Este fenotipo clínico ha sido descubierto en cubanos e hindúes.

La edad de comienzo varía desde los 2 a los 65 años.

Los síntomas son muy variados e incluyen:

Sacudida oculares lentas.

Rigidez parkinsoniana.

Ataxia.  Disartria.  Espasticidad leve.

SCA 3 o Enfermedad de Machado-Joseph.

Es la Ataxia hereditaria autosómica dominante más frecuente.

Inicialmente se descubrió en portugueses y sus descendientes  en Nueva Inglaterra y California.

Hay tres tipos:

Tipo I (Tipo esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-distonía)

Aparece en los primeros 20 años de vida.

Hay debilidad y espasticidad en extremidades, sobre todo en las inferiores.

Distonía de cara y cuello, tronco y extremidades.

Marcha lenta y rígida.

Nistagmo y sacudidas oculares rápidas.

Fasciculaciones y mioclonias.

Dificultad para tragar y hablar por espasticidad en la faringe.

Tipo II (Tipo atáxico)

Aparece entre los 20 y los 40 años.

Son llamativas la Ataxia y la disartria.

Es la forma más frecuente de esta enfermedad.

Parálisis oculares.

Fasciculaciones faciales y linguales.

Tipo III (Tipo Ataxia-amiotrófica)

Se manifiesta entre los 50 y 70 años.

Existe una Ataxia muy  importante de la marcha y disartria marcada.

Atrofia distal por neuropatía periférica.

Déficit sensitivo distal muy evidente.

En general, en esta enfermedad (SCA3), los síntomas se van agravando hasta conducir a la muerte en unos 15 años a partir del comienzo, sobre todo en los pacientes que sufren los tipos I y II.

Si tiene alguna duda sobre estas enfermedades, consulte a nuestro médico de urgencia 24 horas.

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