may 15

Atrofias Musculares Espinales Hereditarias, Formas de presentación

 

Atrofias Musculares Espinales Hereditarias

Las Atrofias Musculares Espinales Hereditarias se pueden presentar en distintas etapas de la vida.

Pueden aparecer en el periodo neonatal, infantil tardío o en el juvenil o adulto.

Cuanto antes comienza a  manifestarse la enfermedad, peor es el pronóstico.

La forma Neonatal.

Es una forma muy grave de la enfermedad y la supervivencia de los pacientes es de pocos meses.imagesr

La variedad Infantil.

Aparecen los síntomas antes de los seis primeros meses de vida del bebé y se manifiesta con hipotonía o falta de tona muscular, llanto muy débil, dificultad respiratoria y falta de control de la cabeza no la puede mantener erguida precisamente por la falta de tono muscular).

En la variedad Intermedia.

Esta forma de la enfermedad es menos grave y los síntomas aparecen antes de los 18 meses de edad. Los signos y síntomas van a ser iguales que en la variedad anterior, pero la intensidad de éstos es menor, con lo que el niño va a conseguir estar sentado, pero no es capaz de mantenerse en pie.

La variante Juvenil.

Se inicia después de los 18 meses. Es una forma menos grave que las anteriores

El niño, aunque con retraso, aprende a caminar, aunque aparece dificultad en la marcha por la debilidad de los músculos de las extremidades inferiores.

La enfermedad de Kennedy .

Esta forma de la enfermedad afecta únicamente a varones. Se inicia en la edad media de la vida, aproximadamente a partir de los 30 años de edad. El síntoma principal es la debilidad en extremidades superiores y la dificultad para la marcha, debido a una debilidad progresiva de los músculos de las cinturas escapular y pelviana.

Algunos pacientes presentan disartria y disfagia.

Tiene un curso relativamente benigno y la expectativa de vida es casi normal, pero con las consiguientes limitaciones funcionales.

La Esclerosis Lateral Primaria .

Se inicia sobre los 50 años de edad. Aparece de forma lenta. se manifiesta con espasticidad en las piernas y posteriormente en los brazos, y parálisis pseudobulbar en las fases avanzadas.

Tiene dos formas: pura y complicada.

Como su nombre indica, la complicada se asocia a multitud de síntomas que empeoran su pronóstico.

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