Atrofias Musculares Espinales Hereditarias

Atrofias Musculares Espinales Hereditarias

Esta patología está incluida en el grupo de las conocidas con el nombre de Enfermedades de las Motoneuronas.

Clasificación de las Enfermedades de las Motoneuronas

Estas enfermedades pueden ser de los siguientes tipos:

– Enfermedades de mortoneuronas espinales. o de la médula espinal o Atrofias Espinales.

Se trata de enfermedades hereditarias y en este grupo se incluyen enfermedades de herencia recesiva y enfermedades de herencia dominante

Atrofias Espinales que se transmiten por Herencia recesiva. En este grupo de enfermedades se incluyen:

La Atrofia espinal Maligna precoz (Enfermedad de Werdnig-Hoffman)

Atrofia espinal por Infarto juvenil (Enfermedad de Dubowitz)

La Atrofia espinal juvenil  (Enfermedad de Kugelberg-Welander)

Atrofias espinales que se transmiten por Herencia dominante. En este grupo vamos a encontrar:

Neuropatías motoras hereditarias.

La Atrofia espina de Herencia dominante ligada al cromosoma X.

La Atrofia bulbo-espinal (Enfermedad de Kennedy).

-Enfermedades de las Motoneuronas Corticales o de la corteza cerebral.

Estas enfermedades de la motoneurona que tiene su origen en la corteza cerebral pueden ser esporádicas, hereditarias o adquiridas

Enfermedades Esporádicas:

La más conocida es la Esclerosis lateral primaria.

Enfermedades Hereditarias:

La más importante es la Paraplejia espástica hereditaria que a su vez se puede presentar en formas puras y formas complejas.

Enfermedades Adquiridas:

Suelen estar producidas por sustancias tóxicas que afectan al sistema nervioso central o neurotóxicos. Una de las más conocidas aunque ya es poco frecuente es el  latirismo. Esta es una enfermedad causada por una neurotoxina presente en una leguminosa conocida en España con el nombre de almorta.

– Esclerosis Lateral Amiotrófica (atrofia espinal progresiva y parálisis bulbar progresiva).

También las formas de esclerosis lateral amiotrófica pueden se esporádica, familiar o presentar otras variedades de síntomas.

Esclerosis lateral amiotrófica Esporádica:

Es una enfermedad que se presenta asociada a degeneración de otros sistemas y/o demencia.

Esclerosis lateral amiotrófica Familiar. Son hereditarias y aparecen con distintas formas tales como:

Con mutaciones en el gen de la SDD1.

Con ligamento a los cromosomas 2, 9, 11, 15 y X.

Ligada a cromosoma 17.  En este caso suele ir asociada a Parkinson y/o demencia.

Otras variedades de esclerosis lateral amiotrófica :

Variedad de las islas de Guan, que es una esclerosis específica de la población de esta zona del planeta.

El Tema: Atrofias Musculares Espinales Hereditarias, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es