mar 10

Beta Talasemia

Beta Talasemia

Diagnóstico de la Beta Talasemia

En la mayoría de los casos la Beta Talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida.

Los niños que la padecen suelen tener el abdomen dilatado, síntomas de anemia y problemas de crecimiento.

En el análisis de sangre se observan glóbulos rojos pálidos con diferentes tamaños y formas, más pequeños de lo normal y algunos tienen en su interior una distribución irregular de la hemoglobina.

También en el análisis se comprueba si se está destruyendo hueso y se pueden hacer pruebas de ADN.

Si los dos progenitores son portadores de Beta Talasemia, se pueden realizar pruebas en el feto mediante:

Una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta, alrededor de la semana 11 de embarazo.

Amniocentesis a las 16 semanas de embarazo.

Si uno de los padres es portador de un gen de Beta Talasemia y el otro de un gen diferente, pero que afecta también a la β Globina, el niño puede sufrir una enfermedad sanguínea grave. Por ello las personas portadoras de β Talasemia deben recibir consejo genético.

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La Beta Talasemia mayor y la intermedia pueden dar lugar a complicaciones graves, especialmente si no se tratan.

Estas son algunas de las complicaciones:

- Retraso de crecimiento de los niños y pubertad tardía.

- Nivel de hierro en sangre muy elevado, bien por la enfermedad en sí, o por las continuas transfusiones de sangre que reciben como tratamiento. Tienen que hacer tratamiento específico para reducirlo y evitar daños orgánicos.

- Infecciones de repetición, en particular en aquellos pacientes a quienes ha sido necesario extirpar el bazo.

- Huesos deformes, sobre todo en cara y cráneo, fracturas óseas frecuentes debido a que los huesos son más finos y frágiles de lo normal.

- Esplenomegalia o dilatación del bazo. La función del bazo es inmunitaria, es decir, la de impedir infecciones y filtrar desechos orgánicos como las células sanguíneas muertas o alteradas. La Beta Talasemia hace que los hematíes mueran a mayor velocidad, lo que significa que el bazo aumenta de tamaño para poder trabajar más. Si aumenta mucho el tamaño del bazo tiene que ser extirpado.

Tratamiento

El tratamiento de la Beta Talasemia depende del tipo de enfermedad que padece el paciente y de la gravedad de los síntomas.

Los casos de enfermedad leve no necesitan tratamiento, únicamente revisiones periódicas.

Si hay anemia con déficit de hierro, se deben aportar suplementos de éste.

Puede ser recomendable tomar suplementos de ácido fólico, ya que este ayuda al organismo a generar nuevos glóbulos rojos.

Algunos pacientes con anemia moderada pueden necesitar alguna transfusión de sangre, sobre todo si se someten a alguna intervención quirúrgica.

Los pacientes con Beta Talasemia grave necesitan para sobrevivir recibir  transfusiones de sangre de donantes con tipo sanguíneo compatible. Si debido al número de transfusiones se eleva demasiado el nivel de hierro en sangre, tienen que hacer tratamiento para eliminarlo.

Esplenectomía o extirpación de bazo que se lleva a cabo en aquellos pacientes con gran esplenomegalia.

Trasplante de médula de donante compatible. Este procedimiento conlleva muchas complicaciones por lo que únicamente se realiza en aquellos casos más graves.

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