nov 20

Corea de Huntington. Evolución

Enfermedad de Huntington

Evolución de la Corea de Huntington

Las alteraciones de memoria y aprendizaje son los trastornos que se manifiestan más precozmente de esta enfermedad.

Probablemente están presentes de forma  apenas perceptible, durante varios años, antes de la aparición de los movimientos anormales coreicos.

Posteriormente el paciente comienza a manifestar:

Alteración de la atención y de la capacidad de concentración.

Pensamiento lento e impreciso.

Disminución de la capacidad de aprendizaje visual y verbal.

Incapacidad para solucionar problemas simples.

Las disfunciones frontales, y en particular el deterioro cognitivo, son paralelos al deterioro motor, una vez que éste aparece.

Se ha comprobado que un pequeño porcentaje de individuos puede desarrollar la enfermedad después de los 55 años.

Parece que la supervivencia es de una media de 10 años tras el inicio de la enfermedad.

Diagnóstico

Se sospecha la existencia de la enfermedad de Huntington por los síntomas que presenta el paciente.

Pueden ser inespecíficas las pruebas neuropsiquiátricas, TAC, Resonancia Magnética o TEP, o mostrar atrofia de corteza cerebral, de la cabeza del núcleo caudado y dilatación ventricular.

La confirmación se realiza por diagnóstico molecular mediante un test específico.enfermedad-de-Huntington-3

La clasificación y estado de la enfermedad depende de la cantidad de repeticiones del CAG 4.

Los test a realizar para el diagnóstico son:

1.- Test presintomático

Identifica portadores del gen de la Corea de Huntington antes de la aparición de los síntomas.

Puede necesitarse muestra de ADN de un familiar muy cercano que padezca la enfermedad.

No se recomienda realizarlo en menores de 18 años salvo que exista una razón médica convincente.

Los programas constan de:

Examen neurológico. Si el individuo presenta síntomas se diagnostica la enfermedad incluso antes de realizar el test genético.

Consejo pre-test. Información sobre procedimiento y limitaciones de la prueba.

Seguimiento del paciente.

Indicaciones:

Niños menores de 10 años solo si tienen padre con EH y dos o más de los siguientes signos:

Fracaso escolar.

Crisis convulsivas.

Rigidez.

Trastornos de la marcha.

Jóvenes entre 10 y 20 años. Se debe tener en cuenta si tienen antecedentes familiares de la enfermedad, más alteraciones del comportamiento y síntomas motores.

2.- Test prenatal

Se puede hacer el test genético directo o marcadores ligados al ADN (cuando el padre no desea conocer su riesgo).

También se puede  realizar un estudio de los  embriones previo a la implantación.

No comments yet.

Add a comment


− uno = 3

Show Buttons
Share On Facebook
Share On Twitter
Share On Google Plus
Share On Linkdin
Hide Buttons