nov 18

Corea de Huntington

Corea de Huntington

La Corea de Huntington o enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por presentar principalmente los siguientes síntomas:

Movimientos involuntarios incontrolados.

Alteraciones psíquicas.

Pérdida de funciones intelectuales (Demencia).

Es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que en una familia en la que uno de los progenitores está afectado, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de padecerla.

Si un hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la sufrirá ni la trasmitirá a sus descendientes.

Esta Corea, así como la Corea de Sydenham, eran conocidas antiguamente como “baile de San Vito”.

Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años, aunque hay formas juveniles.

Esta Corea debe su nombre a que en 1872 el médico George Huntington descubrió la enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa.150339-16_04_2012_14_18_29_1864042668

La padecen por igual hombres y mujeres.

Los individuos que la padecen tienen diferente forma de afectación, más o menos grave.

La incidencia media se estima en 4-8 afectados por cada 100.000 personas, pero se sabe que hay grandes diferencias entre distintas poblaciones humanas.

Asiáticos y raza negra son menos propensos a padecerla, en cambio en Reino Unido la incidencia aumenta de forma notable.

La población de enfermos más grande conocida, que supera 10 veces la media mundial, se encuentra en Venezuela, en el estado de Zulia.

Se estima que la enfermedad llegó a este lugar desde Europa a principios del siglo XIX. Hay muchos miembros de la población que la padecen y muchos otros con riesgo de padecerla.

Gracias a esta población de Venezuela y a las muestras de análisis que cedieron muchos de sus miembros en 1983, varios investigadores pudieron determinar la localización de la enfermedad en el genoma humano.

Causas de la Corea de Huntington

El defecto genético de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4 y afecta a una proteína llamada Huntingtonina.

Posteriormente se descubrió la porción del cromosoma 4 afectada (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4).

Gracias a esto se puede conocer si una persona o un feto son portadores o no del gen de la enfermedad de Huntington.

Las variaciones de los síntomas de la enfermedad están en función de las repeticiones en cada individuo de los tripletes CAG

En nuestra consulta médica telefónica se le aclararán sus dudas sobre esta enfermedad.

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