Corea de Huntington

Corea de Huntington

La Corea de Huntington o enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por presentar principalmente los siguientes síntomas:

Movimientos involuntarios incontrolados.

Alteraciones psíquicas.

Pérdida de funciones intelectuales (Demencia).

Es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que en una familia en la que uno de los progenitores está afectado, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de padecerla.

Si un hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la sufrirá ni la trasmitirá a sus descendientes.

Esta Corea, así como la Corea de Sydenham, eran conocidas antiguamente como «baile de San Vito».

Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años, aunque hay formas juveniles.

Esta Corea debe su nombre a que en 1872 el médico George Huntington descubrió la enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa.

La padecen por igual hombres y mujeres.

Los individuos que la padecen tienen diferente forma de afectación, más o menos grave.

La incidencia media se estima en 4-8 afectados por cada 100.000 personas, pero se sabe que hay grandes diferencias entre distintas poblaciones humanas.

Asiáticos y raza negra son menos propensos a padecerla, en cambio en Reino Unido la incidencia aumenta de forma notable.

La población de enfermos más grande conocida, que supera 10 veces la media mundial, se encuentra en Venezuela, en el estado de Zulia.

Se estima que la enfermedad llegó a este lugar desde Europa a principios del siglo XIX. Hay muchos miembros de la población que la padecen y muchos otros con riesgo de padecerla.

Gracias a esta población de Venezuela y a las muestras de análisis que cedieron muchos de sus miembros en 1983, varios investigadores pudieron determinar la localización de la enfermedad en el genoma humano.

Causas de la Corea de Huntington

El defecto genético de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4 y afecta a una proteína llamada Huntingtonina.

Posteriormente se descubrió la porción del cromosoma 4 afectada (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4).

Gracias a esto se puede conocer si una persona o un feto son portadores o no del gen de la enfermedad de Huntington.

Las variaciones de los síntomas de la enfermedad están en función de las repeticiones en cada individuo de los tripletes CAG

Formas de presentación de la Enfermedad de Huntington

Hay varias formas conocidas de presentación de esta enfermedad, las más importantes son la juvenil y la del adulto

Enfermedad de Huntington juvenil

Se manifiesta en pacientes antes de los 12 años de edad.

Es poco frecuente, un 10% del total de casos.

Se asocia a número muy elevado de repeticiones de triplete CAG (de 60 en adelante) y a trasmisión paterna.

Los síntomas más frecuentes son:

Rigidez.  Contracciones.

Agarrotamiento muscular.

Pobreza de movimientos.

Síndrome de Westphal (Se habló de él en anterior publicación).

Se considera una manifestación temprana de la Enfermedad de Huntington.

Forma común o del adulto

Se presenta entre los 30 y los 50 años.

Síntomas en el adulto

Por orden de presentación de los síntomas, parece que generalmente aparecen antes los psiquiátricos que los motores; sin embargo, un signo precoz puede ser la alteración de los movimientos oculares.

En general estos pacientes cursan con:

Movimientos coreicos, que son movimientos amplios y bruscos, involuntarios, de extremidades y que dificultan la marcha.

Síntomas psiquiátricos:

Cambio de personalidad.

Problemas afectivos.

Agresividad. Irritabilidad.

Brotes psicóticos.

Deseos de suicidio.

Demencia progresiva.

Parkinsonismo. Con pérdida de expresión facial.

Además, algunos trabajos científicos sugieren la existencia de tres grupos evolutivos distintos de la enfermedad. Son los siguientes:

1.-Pacientes con alteración básicamente de los ganglios basales.

Este tipo de pacientes tienen unos síntomas destacados que son:

Disartria o dificultad para pronunciar correctamente las palabras.

Bradipsiquia o lentitud de pensamiento.

Pobreza de movimientos.

Pseudoalteración de la memoria. Aparentemente recuerdan unas cosas y otras no.

2.- Pacientes con signos de deterioro subcortical, mas signos de disfunción frontal. 

Este tipo de pacientes presentan:

Alteraciones del cálculo mental y escrito.

Pobreza de lenguaje, con dificultad para expresarse y lenguaje restringido

Alteraciones en la escritura.

Disfunción de movimientos, con movimientos anormales.

3.- Pacientes con signos de afectación del córtex cerebral:

El cuadro clínico en estos pacientes evoluciona con:

Alteración de funciones motoras. de los movimientos en general

Afasia. que es un trastorno del lenguaje.

Apraxia o pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos aprendidos, familiares.

Agnosia. Es la pérdida de la capacidad de reconocer estímulos anteriormente aprendidos.

Algunos individuos son incapaces de reconocer cosas familiares y habituales en su vida.

El Tema: Corea de Huntington,  ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es