sep 11

Distrofias Musculares Congénitas

Distrofias Musculares Congénitas.  (continuación)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Se trata de una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de contracturas precoces de la articulación del codo, del tendón de Aquiles y de la musculatura cervical posterior, todo esto antes de que aparezca la debilidad muscular progresiva.

Se transmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Es una enfermedad que progresa muy lentamente, pero puede haber, sumado al resto de los síntomas, un trastorno de la conducción cardiaca que aumenta el riesgo de provocar la muerte súbita del paciente y que puede evitarse con la colocación de un marcapasos si se diagnostica a tiempo de forma adecuada.

Distrofia Oculofaríngeaa02fig01

Comienza a manifestarse a partir de los 50 años.

Es una enfermedad hereditaria que se trasmite con carácter dominante.

Como síntomas característicos aparecen una caída de párpados bilateral, paresia de musculatura ocular, disfagia progresiva (dificultad para tragar), lo que provoca trastornos de alimentación del paciente y debilidad leve de ambas cinturas, la pélvica y la escapular.

La evolución es muy lenta y apenas ocasiona incapacidad en otros grupos musculares.

3) Miopatías Distales

Son distrofias musculares que afectan de manera casi exclusiva a la musculatura distal (pies y manos).

Existen varias formas de manifestación de estas enfermedades musculares. Se citan las más frecuentes e importantes:

Miopatía distal tardía:

Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.

Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.

Miopatía distal del adulto joven:

Miopatía distal del adulto joven tipo 1.

Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoski.

Distrofia muscular tibial.

4) Miopatías Miotónicas

Existen varios tipos de estas Miopatías Miotónicas. Entre ellas están:

Distrofia miotónica de Steinert.

Miopatía miotónica proximal.

Miotonía congénita, entre las que se distinguen dos formas:

Miotonía congénita de Thomsen.

Miotonía congénita de Becker.

Miotonía fluctuans. Se alternan periodos de normalidad del tono muscular con periodos de alteración miotónica.

Paramiotonía congénita. Enfermedad que afecta a niños muy pequeños. Es muy rara.

Miotonía condrodistrófica de Shwatz-Jampel. Además de la miotonía aparecen alteraciones óseas y articulares de tipo distrófico.

Se trata de un conjunto de trastornos de causas variadas, pero que todos tienen como síntoma principal la miotonía clínica o eléctrica.

La Miotonía es la dificultad de los músculos para relajarse después de una contracción.

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