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10
Ene

Enfermedad de Fabry

Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante la realización de la historia clínica  y la exploración, pero sobre todo con una buena valoración de las manifestaciones clínicas.

 Dichas manifestaciones van a depender  de la edad  del paciente y además hay que valorar la frecuencia con la que se presentan:

NIÑOS. Los síntomas que con mayor frecuencia presentan los niños van a ser:

Dolor de origen neuropático

Angioqueratomas. Son lesiones específicas de piel.

Acroparestesias. O trastornos sensitivos, como cosquilleo u hormigueo en las puntas de los dedos

Anomalías ocularesfap_33524_3 específicas, de varios tipos.

JÓVENES. Los síntomas que presentan con más frecuencia los jóvenes van a ser.

Angioqueratomas

Proteinuria, o presencia notable de proteínas en la orina

Lípidos en orina y Sangre en orina

Alteraciones de la temperatura que van desde una simple febrícula a fiebre elevada.

Dolor abdominal persistente, en forma de crisis.

Hipohidrosis o falta de sudoración.

ADULTO 30-40 AÑOS A esta edad los síntomas más frecuentes van a ser:

Insuficiencia renal crónica

Enfermedad cardiaca de varios tipos

Accidentes cerebrovasculares

El diagnóstico de confirmación se realiza con pruebas de laboratorio que demuestran la deficiencia en sangre de la enzima alfa-galactosidasa A.

También se puede realizar el diagnóstico en el periodo prenatal mediante un estudio de células fetales.

Tratamiento de la Enfermedad de Fabry

-El más tratamiento más eficaz y más seguro va a ser la sustitución enzimática.

Se demostró que este tratamiento mejora el dolor del paciente y sus lesiones renales y cardiacas.

Es más eficaz cuanto antes se inicie.  Su precio es muy elevado.

-Tratamiento de los síntomas.

El dolor y las acroparestesias se tratan de forma eficaz con Carbamazepina, Kenitoina o Gabapentina.

Los angioqueratomas mejoran con tratamiento con láser.

Para la insuficiencia renal se ha de controlar la tensión arterial utilizando o bien IECA o ARA II. En fases avanzadas se recurre a Diálisis o a transplante renal cuando sea necesario.

Para la prevención de accidentes cerebrovasculares se utilizan antiagregantes plaquetarios.

-Terapia génica.

Está en fase de estudio.

– Se debe dar Consejo Genético a quién padece la enfermedad, acerca del tipo de herencia y ofrecer la posibilidad del diagnóstico prenatal.

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