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Enfermedad de Fabry. Síntomas

ENFERMEDAD DE FABRY (continuación)

Síntomas de la Enfermedad de Fabry.

Esta enfermedad puede afectar a varios órganos y sistemas del cuerpo por lo que los síntomas van a ser numerosos y variados. Se describen a continuación según el lugar al donde se manifiestan.

4) Alteraciones cardiacas

Los síntomas cardiacos son frecuentes y revisten mayor gravedad a medida que el paciente va cumpliendo años.

Estas alteraciones van manifestarse antes en el sexo masculino que en el sexo femenino.

La patología más frecuente suele ser la hipertrofia de ventrículo izquierdo.

También pueden sufrir los pacientes algunas manifestaciones tardías de cardiopatía isquémica, como Infarto o Angina de pecho  y en fases más avanzadas pueden llegar a presentar una insuficiencia cardiaca.

5) Alteraciones oculares.

Son frecuentes las manifestaciones oculares pero en general  no llevan a la pérdida de visión.

Lo más frecuente es que el paciente presente cataratas y alteraciones en los vasos de la retina.

6) Alteraciones de Aparato Digestivo

Son frecuantes las alteraciones de aparato digestivo que se van a manifestar en forma de  dolores de tipo cólico, de náuseas,  de vómitos y de diarreas.

Sufren estas alteraciones el 70% de los varones que padecen la enfermedad.

Si además de estos síntomas aparece una pérdida de peso posiblemente se deba a que el paceinte tiene un síndrome de malabssorción.

7) Alteraciones renales

Son tan frecuntes y revisten tal gravedad que la insuficiencia renal es la más frecuente causa de muerte en estos pacientes.

La función renal va a ir disminuyendo progresivamente con el paso de los años.

Las alteraciones renales son las mismas que se producen en una nefropatía diabética.

8) Alteraciones del aparato locomotor

Más del 60% de los pacientes con la enfermedad de Fabry van a tener alteraciones del aparato locomotor.

Se manifiestan en forma de  dolores articulares, óseos, musculares y afectan sobre todo a las  falanges distales.

9) Alteraciones cerebrovasculares

Puede haber trombosis, accidentes isquémicos transitorios, aneurismas y crisis convulsivas.

También pueden aparecer vértigo, visión doble, ataxia y disastria.

10) Alteraciones respiratorias

En estos pacientes puede existir un patrón pulmonar obstructivo progresivo crónico.

11) Otras alteraciones clínicas

Pueden aparecer :

Hipoacusia (sordera) neurosensorial en relación con trastornos del oído.

Dismorfia facial con rasgos muy toscos.     Linfedema.

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