Enfermedades Genéticas. Cariotipo. Fenotipo. Síndromes de Down, Turner

Enfermedades Genéticas

Cariotipo y Fenotipo

Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter

Se conoce la existencia de 50.000 a 100.000 genes localizados en los 46 cromosomas de la célula humana.

Cada gen está formado por una copia que procede del lado materno y otra que procede del lado paterno.

Los genes están formados por ADN y el producto final de la mayoría de los genes son proteínas.

La codificación de un gen es su Genotipo y, en el organismo, el resultado físico es su Fenotipo.

Esto no significa que el organismo que tiene un gen lo exprese en su fenotipo. Este gen que se tiene pero no está expresado en el fenotipo es el que se denomina gen recesivo.

Por ejemplo: Padre de pelo negro, madre de pelo rubio e hijo con pelo rubio, tiene el gen recesivo de pelo negro, pero su fenotipo es pelo rubio.

Hay enfermedades que se transmiten por los genes, son las conocidas como Enfermedades Genéticas.

Las más frecuentes son:

1.- Trastornos Cromosómicos.

Síndrome de Down.

El Sindrome de Down se puede detectar durante el embarazo mediante amniocentesis.

Al nacer, lo característico de estos niños es:

Hipotonía.

Braquicefalia o cabeza pequeña.

Fisuras palpebrales oblícuas.

Pliegues epicánticos en los ojos.

Puente nasal ancho.

Puede haber alguna cardiopatía congénita.

Durante los primeros cinco años es importante hacer revisiones para descartar enfermedades de tiroides, evaluar visión y audición.

Deben permanecer con la familia, ir a la guardería y al colegio, recibir educación especial.

De adultos, algunos son capaces de independizarse, trabajar y tener relaciones sexuales.

Es apropiado asesorarles sobre métodos anticonceptivos.

La enfermedad de Alzheimer aparece de forma precoz en el 25 % de los adultos con síndrome de Down.

Síndrome de Turner.

También se descubre con amniocentesis.

Estos pacientes presentan cardiopatías, anomalías óseas, talla baja, intolerancia a la glucosa y con el paso del tiempo pérdida de oído.

Precisa revisiones anuales para detectar aparición de otros problemas.

Síndrome de Klinefelter.

Se suele diagnosticar en la pubertad o al estudiar una esterilidad.

En los varones lo más característico es la ginecomastia, testículos pequeños e hipogonadismo.

Otras Anomalías Cromosómicas:

Trisomía del 18.

Trisomía del 13.

Síndrome del “maullido de gato”, que es un llanto especial similar al maullido del gato, como su nombre indica.

Todas estas anomalías precisan exámenes genéticos para diagnosticarlas con exactitud.

El Tema: Enfermedades Genéticas. Cariotipo. Fenotipo. Síndromes de Down, Turner, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es