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Enfermedades Genéticas. Labio Leporino. Paladar Hendido

 

Enfermedades Genéticas (continuación )

2.- Trastornos Mendelianos

El conocimiento de los antecedentes familiares es fundamental para prevenir la muerte prematura en este tipo de trastornos.

Trastornos de tipo Dominantes.

En este tipo de trastornos, uno de los padres tiene la misma enfermedad.

Si se unen una persona sana y una persona con este trastorno, el 50 % de los hijos lo van a padecer.ninos3

Existen varios trastornos de tipo dominante conocidos, algunos de ellos son:

Síndrome de Marfán,

Enfermedad de Huntington,

Neurofibromatosis,

Acondroplasia,

Hipercolesterolemia familiar.

Trastornos de tipo Recesivo.

En éstos trastornos de tipo recesivo, la descendencia presenta una probabilidad del 25 % de tener un patrón genético anormal, un 50 % de ser portador y un 25 % de presentar el trastorno.

Trastornos Multifactoriales

Existen una serie de ellos; los mas importantes van a ser

Defecto del tubo neural. Las embarazadas deben estar muy controladas para prevenirlo.

Labio leporino.

Paladar hendido.

Fístula traqueo-esofágica.

Anomalías cardiacas.

4.- Trastornos Genéticos Somáticos

Algunas familias que presentan Trastornos Genéticos Somáticos tienen mayor riesgo de padecer algunos  cánceres muy específicos como pueden ser los que se mencionan a continuación:.

Cáncer de colon.

Se conoce ya que entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres de colon es hereditario.

El riesgo de padecer un cáncer de colon hereditario nunca supera el 50 % del total de estos cánceres.

Poliposis adenomatosa familiar (Síndrome de Gardner).

Se trata de una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la aparición de pólipos múltiples en el colon, que van a degenerar en cáncer  y que se da en menos del 1 % del total de los cánceres de colon.

Cuando se identifican varios pólipos en un paciente y se sospecha esta enfermedad hereditaria, , se recomienda hacer una resección total  del colon.

Cáncer de colon hereditario no poliposo.

Representa el 2 % de los cánceres de colon.

Hay que hacer cribado en las familias afectadas, al menos cada 2-3 años.

Cáncer de mama.

Entre el 20 y el 30 % de todas las mujeres con cáncer de mama, tienen un familiar con el mismo problema.

El cáncer hereditario de mama suele comenzar antes de los 45 años de dad. Por lo general es bilateral o aparece en otras localizaciones de la misma mama.

Es razonable hacer periódicamente mamografías de control a quienes cuentan con estos antecedentes.

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