Por causas imprevistas se anula el servicio telefónico. Cualquier consulta puede realizarse a través del blog de (Leer más)
10
Ene
Ene
Hiperamoniemia o Aumento de Amoniaco en Sangre.
La Elevación del Amoniaco en sangre puede ser una urgencia médica (depende de las cifras que presenta el paciente) porque llega a producir una encefalopatía grave con edema cerebral, que si no se diagnostica y trata adecuadamente y de forma precoz, puede llevar a la muerte o dejar secuelas neurológicas severas al paciente, sobre todo a los niños.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante la determinación en laboratorio de los niveles de amonio en sangre.
Causas de Hiperamoniemia.
La Hiperamoniemia puede tener causas congénitas o adquiridas.
Causas de origen Congénito:
Las principales causas son los trastornos del ciclo de la urea y el déficit de carnitina asociado a algunas enfermedades congénitas.
Causas Adquiridas:
Las causas más frecuentes son las enfermedades hepáticas, tales como hepatitis y cirrosis.
Las provocadas por fármacos como el ácido valproico, el Ácido Acetila Salicílico, el S, 5-fluoruracilo, la asparaginasa, la primidona o la vitamina D.
Otra causa importante de Hiperamoniemia adquirida es la insuficiencia renal crónica.
En los pacientes adultos la causa más frecuente de Hiperamoniemia son las enfermedades hepáticas graves.
En niños la causa más frecuente de Hiperamoniemia son las enfermedades congénitas relacionadas con los Trastornos del Ciclo de la Urea.
Diagnóstico de Hiperamoniemia
El diagnóstico se realiza mediante la historia clínica, la exploración, por los antecedentes y síntomas, y fundamentalmente por la determinación de amonio en sangre, en adultos.
En niños, además de de la determinación de amonio, se debe hacer una historia exhaustiva de antecedentes familiares, con especial atención a los fallecimientos de niños de la familia en edad temprana y por causas no bien determinadas en su momento.
Factores Desencadenantes de Hiperamoniemia.
En pacientes con la enfermedad de tipo congénito son variados los factores desencadenantes de las crisis de Hiperamoniemia. Los más a tener en cuanta son los siguientes:
Infecciones, Fiebre.
Ejercicio físico prolongado e intenso.
Cirugía con anestesia general.
Vómitos y/o diarrea abundantes.
Hemorragia digestiva.
Dietas que llevan una excesiva sobrecarga proteica. Ayuno prolongado.
Si hay una Pérdida de peso importante y relativamente brusca
Cuando se administra tratamiento con Quimioterapia y corticoides a dosis elevadas.
Fármacos como los ya mencionados anteriormente.
El Tema: Enfermedades raras. Hiperamoniemia, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es