Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Causas. Factores de Riesgo. Clasificación de la Enfermedad

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, que sólo de manera excepcional se presenta antes de los 30 años de edad.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica se conoce también con otros nombres:

   Enfermedad de Lou Gehrig (1903-1941; jugador estadounidense de béisbol), en los Estados Unidos.

   Enfermedad de Charcot, en Francia.

   EMN (enfermedad de la motoneurona).

     Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos).

Su incidencia más elevada está entre los 60 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes.

Es más frecuente en el sexo femenino que en el sexo masculino. La proporción entre es aproximadamente 1/3 a favor de los varones.

En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 (cada año hay 2 nuevos casos por cada 100 000 habitantes) y la prevalencia es de 1/10 000 (esto significa que en estos momentos hay unos 4400 españoles con ELA).

Causas

La Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como caminar y hablar (neuronas motoras). Esta enfermedad hace que las neuronas motoras se deterioren progresivamente y mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.

    Del 5 % al 10% de las personas heredan la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Se desconoce la causa en el resto de las personas.

    Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la enfermedad. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.

Factores de Riesgo

Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la Esclerosis Lateral Amiotrófica:

Factores NO Modificables

    Herencia. Entre el 5 y el 10 % de las personas con ELA la heredaron (Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar). La mayoría de los hijos de personas con ELA familiar tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

    Edad. El riesgo aumenta con la edad, y es más común de los 40 a mediados de los 60 años.

    Sexo. Antes de los 65 años, la ELA es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.

    Genética. Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA familiar y algunas personas con ELA no hereditaria. Tales variaciones genéticas podrían hacer que estas personas sean más susceptibles a padecer Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Factores Modificables

    Fumar. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.

    Exposición a toxinas ambientales. Algunas evidencias sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la ELA. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o sustancia química ha sido asociado consistentemente con la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

    Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de presentar ELA. No está claro qué podría desencadenar el desarrollo de la enfermedad. Podría incluir la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Clasificación

    Esclerosis Lateral Amiotrófica Esporádica: su aparición parece completamente aleatoria. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) que pueda asociarse con ella.

    Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil generalmente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5 y el 10 por ciento de los casos.

En general, la ELA no se considera una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con esta condición debe considerarse en la historia clínica.

Desde hace muchos años se conoce que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10 % de los casos de ELA y se sabe, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1), que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.

En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.

El Tema: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Causas. Factores de Riesgo. Clasificación de la Enfermedad, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en:  www.tumedicoaltelefono.es