sep 15

Glucogenosis

Glucogenosis (continuación)

Glucogenosis Tipo 4, o Enfermedad de Andersen

Es una enfermedad muy rara de comienzo neonatal.

Los síntomas son:

Hipotonía y debilidad muscular grave.

Bazo grande.  Hepatomegalia.

Hipertensión portal.  Cirrosis hepática.

Miocardiopatía grave.

Afectación del sistema nervioso central.

La muerte sucede generalmente en los primeros años de vida por insuficiencia hepática.

Glucogénesis Tipo 5, o Enfermedad de Mc Ardle

Esta glucogénesis no afecta a otros órganos, solamente al sistema musculoesquelético.

Se hereda de forma autosómica recesiva.autosomal

Es la glucogénesis muscular más frecuente.

Son raros los casos en la infancia. Los síntomas aparecen en adolescencia y juventud.

Se caracteriza por:

Intolerancia al ejercicio.

Dolores musculares.

Calambres y rigidez muscular.

Es típica la recuperación parcial tras el reposo después de haber realizado ejercicio.

Alrededor de un 50% de los casos tiene crisis de inmunoglobinuria después de haber hecho ejercicio, y en la mitad de ellos se puede desencadenar un fracaso renal agudo.

Glucogénesis Tipo 7, o Enfermedad de Tarui

Es similar a la enfermedad de Mc Ardle.

Se manifiesta con:

Intolerancia al ejercicio.

Calambres.

Dolores y rigidez muscular.

Se inicia en la juventud.

Glucogénesis Tipo 9, 10 y 11

Suelen ser formas leves de la enfermedad que cursan con:

Intolerancia al ejercicio y dolores musculares.

Se inician en la adolescencia.

Déficit Primario de Carnitina Muscular

Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva producida por el déficit de Carnitina (encargada de trasportar ácidos grasos de cadena larga a las mitocondrias).

Comienza en la infancia.

Cursa con:

Debilidad muscular proximal y de tronco.

Cardiomiopatía progresiva.

En el 50% de los casos hay fallo cardiaco.

Ocasionalmente puede presentarse encefalopatía.

Déficit Sistémico de Carnitina.

Enfermedad de herencia autosómica recesiva.

Se inicia en la infancia.

Los síntomas son:

Hipertonía.

Debilidad muscular.

Miocardiopatía.

Encefalopatía hipoglucémica.

Anemia y Retraso del crecimiento.

Déficit muscular de Carnitina Palmitoiltransferasa

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Comienza a partir de los 20-30 años.

Las crisis se desencadenan por el ejercicio prolongado y consisten en:

Episodios de calambres.

Dolor y debilidad muscular.

Rigidez.

Hemoglobinuria.

En los casos graves, fallo renal agudo.

Cuando se desencadena una crisis no se puede frenar su evolución.

Favorecen su aparición la fiebre, el frío o el estrés.

Otras formas de déficit de Carnitina-Palmitol-Transferasa

Hay una forma neonatal grave que cursa con:

Crisis severas de hipoglucemia.

Esteatosis generalizada.

Muerte a los pocos días de vida.

La forma infantil presenta los siguientes síntomas y signos:

Crisis de hipoglucemia.

Convulsiones.

Hepatomegalia.

Cardiomegalia.

Fallo renal.

Daño cerebral secundario a hipoglucemias.

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