ene 11

Hiperamoniemia. Síntomas

 

Hiperamoniemia.

Síntomas de Hiperamoniemia

Los síntomas típicos de esta enfermedad son las alteraciones de conciencia, crisis epilépticas y signos neurológicos focales.

Las alteraciones de conciencia pueden progresar desde una simple somnolencia hasta el estupor y el coma.

En general en la Hiperamoniemia se diferencian dos tipos de síntomas: Agudos y Crónicos.

Síntomas Agudos.

Los más frecuentes e importantes se enumeran a continuación.

Problemas psiquiátricos  diversos que pueden ser paranoia, manía, cambios de personalidad, psicosis post-parto etc.

Pérdidas ocasionales pero completas de visión que se recupera posteriormente

Episodios de ictus de repetición con secuelas de mayor o menor gravedad

Como ya se apunto, trastornos de conciencia que van de la Somnolencia al coma.

Crisis epilépticas de diferentes características pero que suelen ser generalizadas

Insuficiencia hepática.

Vómitos y anorexia.

Fallo multiorgánico.

Síntomas Crónicos:

Retraso mental de mayor o menor intensidad y las consiguientes  dificultades de aprendizaje en el colegio.

Mareos continuos.  Confusión o letargia.

Aversión a las proteínas.

Pelo frágil que se cae con facilidad.  Dermatitis de repetición, de diferentes características.

Pérdida de visión.  Corea.  Crisis epilépticas.

Dolor abdominal.  Vómitos.

Diplejia o tetraplejia espástica.

Hepatomegalia y alteración de enzimas hepáticas.

Síntomas psiquiátricos.  Autoagresividad.  Síntomas parecidos a los del autismo.

Los síntomas y signos son de carácter episódico.

Tratamiento de la Hiperamoniemia.

En las crisis agudas hay que hospitalizar al paciente en una Unidad de Cuidados Intensivos, suspender el aporte de proteínas y administrar suero glucosado al 10%.

Dependiendo de los niveles de amonio se puede añadir por vía parenteral  L-arginina, benzoato sódico o fenilbutirato sódico, o quelantes de amonio.

Ante unos valores elevados se debe considerar la hemodiálisis.

En la fase crónica el Tratamiento consiste en una dieta baja en proteinas junto a suplementos de aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales.

Evitar fármacos que se sabe pueden desencadenar crisis de Hiperamoniemia.

Se administrarán fármacos que aumentan la eliminación de nitrógeno (benzoato sódico, L-arginina, etc).

Si tienen que someterse a alguna intervención quirúrgica debe hacerse en centros con experiencia para tratar a este tipo de pacientes.

Controles periódicos de amonio en sangre.

En algunos casos puede plantearse el trasplante hepático.

De momento no existe terapia de sustitución ni terapia génica para estos pacientes.

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