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Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota

Hipercolesterolemia Familiar

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

Se trata de una enfermedad que se transmite de padres a hijos, que está presente desde el nacimiento y que cursa con un aumento anormal del colesterol en la sangre.

Se estima que 1 de cada 400-500 personas en la población general padece Hipercolesterolemia Familiar.

La importancia de su diagnóstico precoz se debe a que las personas que la padecen tiene una alta probabilidad de padecer un infartabco de miocardio u otra enfermedad cardiovascular, en edades tempranas de al vida.

Más de la mitad de las personas con Hipercolesterolemia Familiar pueden presentar un episodio cardiovascular, como por ejemplo un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular, antes de los 60 años de edad, si no han recibido el tratamiento adecuado para reducir colesterol y triglicéridos.

¿Cuál es la causa de la Hipercolesterolemia Familiar y cómo de hereda?

La Hipercolesterolemia Familiar está causada por un defecto en el gen que regula el colesterol, que se encuentra en el cromosoma 19. Por la presencia de ese defecto, se produce una elevación del colesterol (colesterol LDL o colesterol malo) aumentando el riesgo de estas personas, de padecer enfermedades cardiovasculares a edades tempranas.

Se habla de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, cuando se hereda el gen anormal de uno de los padres y de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, cuando se heredan los genes anormales de ambos padres.

En ambos casos, el aumento de colesterol en la sangre, favorece su depósito en las arterias en forma de placas de grasa que poco a poco las van obstruyendo y de esta forma aumenta la probabilidad de presentar una enfermedad cardiovascular precoz (infarto de miocardio,…).

El depósito de colesterol es mucho mayor y por tanto más grave en la forma homocigota ( se hereda el gen anormal del padre y de la madre), que en la heterocigota ( se hereda el gen anormal solo de la madre o del padre) En el primer caso la enfermedad cardiovascular puede presentarse en edades muy tempranas, incluso durante los primeros años de vida.

Tanto los hijos como las hijas de las personas con Hipercolesterolemia Familiar tienen el 50% de probabilidades de recibir el gen anormal. Lo que quiere decir que una persona con Hipercolesterolemia familiar únicamente la va a trasmitir al 50% de su descendencia.

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