Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

Se trata de una enfermedad que se transmite de padres a hijos, que está presente desde el nacimiento. Y que cursa con un aumento anormal del colesterol en la sangre.

Se estima que una de cada 400-500 personas en la población general padece Hipercolesterolemia Familiar.

La importancia de su diagnóstico precoz se debe a que las personas que la padecen tiene una alta probabilidad de padecer un infarto de miocardio. U otra enfermedad cardiovascular, en edades tempranas de al vida.

Más de la mitad de las personas con Hipercolesterolemia Familiar pueden presentar un episodio cardiovascular. Como por ejemplo un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular, antes de los 60 años de edad. Si no han recibido el tratamiento adecuado para reducir colesterol y triglicéridos.

¿Cuál es la causa de la Hipercolesterolemia Familiar y cómo de hereda?

La Hipercolesterolemia Familiar está causada por un defecto en el gen que regula el colesterol, que se encuentra en el cromosoma 19. Por la presencia de ese defecto, se produce una elevación del colesterol (colesterol LDL o colesterol malo). Y umenta el riesgo de estas personas, de padecer enfermedades cardiovasculares a edades tempranas.

Se habla de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, cuando se hereda el gen anormal de uno de los padres. Y de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, cuando se heredan los genes anormales de ambos padres.

En ambos casos, el aumento de colesterol en la sangre, favorece su depósito en las arterias en forma de placas de grasa que poco a poco las van obstruyendo. Y de esta forma aumenta la probabilidad de presentar una enfermedad cardiovascular precoz (infarto de miocardio,…).

El depósito de colesterol es mucho mayor y por tanto más grave en la forma homocigota ( se hereda el gen anormal del padre y de la madre), que en la heterocigota ( se hereda el gen anormal solo de la madre o del padre) En el primer caso la enfermedad cardiovascular puede presentarse en edades muy tempranas. Incluso durante los primeros años de vida.

Tanto los hijos como las hijas de las personas con Hipercolesterolemia Familiar tienen el 50% de probabilidades de recibir el gen anormal. Lo que quiere decir que una persona con Hipercolesterolemia familiar únicamente la va a trasmitir al 50% de su descendencia.

¿Cómo se sabe si se tiene una Hipercolesterolemia Familiar?

Debe sospecharse esta alteración en cualquier persona que tenga niveles muy elevados de colesterol (300-500 mgr/dl). Con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mgr/dl).

Además son importantes los antecedentes de colesterol elevado en familiares de primer grado (padre, madre, hermanos, hermanas, hijos e hijas). Especialmente en los niños. Así mismo se debe interrogar sobre antecedentes en familiares que hayan padecido enfermedades vasculares como de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio, angina, etc.) en edades tempranas.

En general, uno de los padres, y la mitad de los familiares de primer grado tendrán la enfermedad. Por lo tanto, es muy importante que todos los familiares de una persona con Hipercolesterolemia Familiar se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras.

La valoración médica y las pruebas de laboratorio son muy valiosas para identificar a los individuos con elevada sospecha de tener una Hipercolesterolemia Familiar. Pero ésta tiene una serie de limitaciones. Y por tanto debe confirmarse mediante estudio genético tal y como recomiendan las guías internacionales.

Actualmente se dispone de métodos adecuados para realizar el diagnóstico genético de las numerosas mutaciones causantes de la Hipercolesterolemia Familiar. A través un análisis de la sangre o de la saliva.

¿Cómo se Trata la Hipercolesterolemia Familiar?

Una vez conocido que padece la enfermedad, es muy importante seguir las recomendaciones acerca del estilo de vida sano. Y hacer el tratamiento farmacológico adecuado, que los profesionales sanitarios propongan para cada caso.

Es parte esencial del tratamiento: Adoptar unos hábitos de vida saludables. Hacer una dieta sana y equilibrada. Realizar ejercicio físico de forma rutinaria y no fumar.

Muchos pacientes además de hacer una dieta adecuada para mantener el colesterol a raya y hacer ejercicio adaptado a las posibilidades de cada cual,  necesitarán tomar fármacos toda su vida. Siempre bajo prescripción y supervisión médica.

¿Ventajas de someterse al Diagnóstico Genético?

El diagnóstico genético permite conocer la enfermedad antes de que aparezcan síntomas. Y, por tanto, con el tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable, se puede prevenir una enfermedad cardiovascular prematura. Especialmente si el diagnóstico se hace antes de los siete años de edad.

El Tema: Hipercolesterolemia Familiar, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es