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04
Mar

Hipercolesterolemia Familiar Heterocigótica

¿Cómo se sabe si se tiene una Hipercolesterolemia Familiar?

Debe sospecharse esta alteración en cualquier persona que tenga niveles muy elevados de colesterol (300-500 mgr/dl), con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mgr/dl).

Además son importantes los antecedentes de colesterol elevado en familiares de primer grado (padre, madre, hermanos, hermanas, hijos e hijas), especialmente en niños. Así mismo se debe interrogar sobre antecedentes en familiares que hayan padecido enfermedades vasculares como de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio, angina, etc.) en edades tempranas.imagesaa

En general, uno de los padres, y la mitad de los familiares de primer grado tendrán la enfermedad. Por lo tanto, es muy importante que todos los familiares de una persona con Hipercolesterolemia Familiar se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras.

La valoración médica y las pruebas de laboratorio son muy valiosas para identificar a los individuos con elevada sospecha de tener una Hipercolesterolemia Familiar, pero ésta tiene una serie de limitaciones y por tanto debe confirmarse mediante estudio genético tal y como recomiendan las guías internacionales.

Actualmente se dispone de métodos adecuados para realizar el diagnóstico genético de las numerosas mutaciones causantes de la Hipercolesterolemia Familiar a través un análisis de la sangre o de la saliva.

¿Cómo se Trata la Hipercolesterolemia Familiar?

Una vez conocido que padece la enfermedad, es muy importante seguir las recomendaciones acerca del estilo de vida sano y hacer tratamiento farmacológico adecuado, que los profesionales sanitarios propongan para cada caso.

Es parte esencial del tratamiento adoptar unos hábitos de vida saludables: hacer una dieta sana y equilibrada, realizar ejercicio físico de forma rutinaria y no fumar.

Muchos pacientes además de hacer una dieta adecuada para mantener el colesterol a raya y hacer ejercicio adaptado a las posibilidades de cada cual,  necesitarán tomar fármacos toda su vida, siempre bajo prescripción y supervisión médica.

¿Ventajas de someterse al Diagnóstico Genético?

El diagnóstico genético permite conocer la enfermedad antes de que aparezcan síntomas y por tanto, con el tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable, se puede prevenir una enfermedad cardiovascular prematura, especialmente si el diagnóstico se hace antes de los siete años de edad.

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