oct 10

Mastocitosis. Diagnóstico y Tratamiento

 

 

 

Mastocitosis

Diagnóstico de Mastocitosis

Se realiza mediante una historia clínica en la que se marquen los factores que empeoran la enfermedad e interrogando sobre los síntomas no cutáneos.

La exploración física sirve para diagnosticar las formas cutáneas. Se comprueba si el signo de Darier (enrojecimiento de la lesión por fricción suave) es positivo. También se han de buscar adenopatías y hepatoesplenomegalias.

En todos los casos se ha de realizar una biopsia de piel, porque hay lesiones cutáneas parecidas a las de la Mastocitosis.

En los niños, dada la benignidad del cuadro, no es necesario realizar unas exploraciones complementarias salvo que refieran síntomas extracutáneos atribuibles a la enfermedad.

En los pacientes diagnosticados en la edad adulta se ha de realizar: Analítica de sangre (con hemograma, estudio de coagulación, bioquímica en suero y orina,  determinación de histamina y triptasa) y una biopsia de médula ósea.

Parece que la presencia de mastocitos en médula ósea no implica el diagnóstico de Mastocitosis sistémica. Las últimas publicaciones señalan la gran proporción de enfermos con afectación de la médula ósea, aunque no tengan síntomas ni alteraciones en sangre periférica.

No existe un acuerdo unánime respecto a la determinación de histamina y sus metabolitos. Sin embargo parece que la determinación de la triptasa en suero es el parámetro bioquímico más fiable para realizar el seguimiento de la enfermedad.

El resto de exploraciones complementarias a realizar va a depender de los síntomas que presente cada paciente.

La afectación ósea se suele relacionar directamente con las cifras de histamina y sus metabolitos en sangre.

Diagnóstico Diferencial de la Mastocitosis

Sobre todo las formas cutáneas de la Mastocitosis se pueden confundir con otras enfermedades de la piel.

La Urticaria Pigmentosa ha de distinguirse de:

La sarcoidosis papulosa

Histiocitosis.

Dermatosis ampollosa infantil.

El Penfigoide ampolloso.

La Dermatitis herpetiforme.

La Epidermolisis ampollosa.

Una lesión única de Mastocitosis solitaria puede confundirse con:

Lesiones de impétigo ampolloso.

Xantogranuloma juvenil.103v96n04-13074891fig05

Urticaria bullosa.

Nevus.

Picaduras de insectos.

La telangiectasia macularis eruptiva ha de diferenciarse de:

La telangiectasia hemorrágica hereditaria.

La Mastocitosis cutánea difusa he de distinguirse de:

El eritema multiforme ampolloso.

Síndrome estafilocócico de la piel escaldada.

El signo de Darier ayuda a diferenciar todas estas entidades de la Mastocitosis y el diagnóstico definitivo lo va a aportar la biopsia de las lesiones.

Pronóstico de la Mastocitosis

Como es lógico, el pronóstico es diferente según cual sea la forma en que se presenta la enfermedad.

En los niños tiene un buen pronóstico. En un 50 % se cura y en otro 50 % queda una hiperpigmentación residual sin síntomas.

En los adultos, entre el 60 y el 80 % padece una Mastocitosis cutánea pura con un bajo índice de curación . El 20-40 % restante padece una forma sistémica que en un 60 % de los casos va a evolucionar hacia una Mastocitosis maligna.

Entre los pacientes con una Mastocitosis indolente, el 11-33% tiene síntomas extracutáneos y de ellos, un 15-30% progresa a la aparición de un trastorno hematológico.

Los pacientes con una Mastocitosis agresiva maligna o una leucemia mastocítica, tienen una probabilidad de subsistencia a los dos años de un 50%, y de un 0% a los cinco años.

Factores de Mal pronóstico en la Mastocitosis

Van a ser los siguientes:

Aumento de la fosfatasa alcalina y/o de la LDH en sangre.

Esplenomegalia o aumento del tamaño del bazo.

Hipercelularidad en la médula ósea.

Presencia de mastocitos en sangre periférica.

Trombocitopenia o disminución de las plaquetas.

Anemia.

Ausencia de lesiones cutáneas.

Tratamiento de la Mastocitosis

Como los síntomas de la enfermedad ocurren con la degranulación de los mastocitos, en primer lugar se deben evitar todas aquellas situaciones y sustancias conocidas que puedan provocar esa degranulación.

Cuando aparecen síntomas se recomienda el uso de fármacos antihistamínicos H1 y H2 que son eficaces para reducir el picor, el enrojecimiento y la formación de ampollas.

También son eficaces para evitar o retrasar o minimizar la aparición de síntomas los fármacos estabilizadores de los mastocitos, como el cromogligato disódico o el ketotifeno.

En ocasiones se utilizan corticoides de uso tópico sobre las lesiones (betametasona o clobetasol).

Las lesiones rebeldes se pueden tratar con corticoides  por vía oral (Triancinolona 1 mg)

La fotoquimioterapia (PUVA) reducen el `picor y el edema, pero los síntomas vuelven a aparecer al suspender el tratamiento.

Si existen lesiones en zonas de roce, que ocasionan Flushing de manera repetida, se pueden extirpar quirúrgicamente.

En casos de shock anafiláctico grave se utiliza adrenalina, corticoides y antihistamínicos.

Factores que inducen la Degradación de los Mastocitos

Factores físicos:

Ejercicio.

Frío, calor, cambios bruscos de temperatura.

Baños muy calientes o muy fríos.

Fricción.

Alimentos y bebidas picantes o muy calientes.

Alimentos

Pescado: atún, sardinas, anchoas, caballa, arenques.

Marisco: cangrejo, langosta. Crustaceos en general.

Quesos: Parmesano, gorgonzola, camembert, emmental.

Verduras: Espinacas, tomates, setas, berenjenas.

Frutas: Fresas, cítricos, frutos secos.

Carnes: Salchichas, carne ahumada.

Bebidas alcohólicas.

Huevos, chocolate.

Fármacos:

Aspirina.  AINE.

Codeína.  Morfina.

Relajantes musculares.  Polimixina B.

Tiamina.  Quinina.

Opiáceos.  Escopolamina.

Tubocuramina.  Procaína.

Otros factores desencadenantes:

Rayos X.

Polímeros de alto peso molecular.

Estrés emocional.

Toxinas bacterianas.

Picaduras de medusas e insectos.

Áscaris.

Estudios sobre las claves genéticas de la Mastocitosis

La Red Española de Mastocitosis (REMA), junto al Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca, investigan sobre las claves genéticas de la enfermedad.

El objetivo es encontrar un marcador pronóstico que permita determinar si un enfermo con una forma leve de Mastocitosis es susceptible de evolucionar a una forma más agresiva de la enfermedad.

A largo plazo el trabajo también abre la posibilidad de encontrar nuevas dianas moleculares asociadas a la enfermedad, hasta ahora desconocidas, sobre las que desarrollar nuevos fármacos para el tratamiento de la Mastocitosis.

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El Tema:  Mastocitosis. Diagnóstico y Tratamiento,  ha sido revisado, elaborado y resumido,  por la Dra María Julia Romero Martín,  Especialista en Medicina Interna y Neurología,  Colegiada  Nº  49/556,  para publicar en:    www.tumedicoaltelefono.es

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