Genética

mar 10

Beta Talasemia

Beta Talasemia Diagnóstico de la Beta Talasemia En la mayoría de los casos la Beta Talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida. Los niños que la padecen suelen tener el abdomen dilatado, síntomas de anemia y problemas de crecimiento. En el análisis de sangre se observan glóbulos rojos pálidos con diferentes tamaños y [...]
mar 9

Alfa Talasemia

Alfa Talasemia Complicaciones de la Alfa Talasemia Dependen del tipo y gravedad de la enfermedad. Además de la anemia e hidropesía fetal, pueden aparecer las siguientes complicaciones: Exceso de hierro que puede dañar hígado, corazón y el  sistema endocrino. Retraso en el crecimiento debido a la anemia. También puede haber retraso de la pubertad. Deformidades [...]
mar 8

Talasemia

Talasemia La conocida como Talasemia se trata de una enfermedad de la sangre que agrupa a un conjunto de Anemias Hereditarias, que pueden ser desde muy leves a muy graves y que son causadas por la producción de una forma anormal de hemoglobina. La médula espinal de las personas que tienen Talasemia produce menos glóbulos [...]
feb 25

Distonía. Síndromes Específicos

  Distonía Síndromes Específicos de Distonía 1.- Distonía de torsión Es una Distonía generalizada por todo el organismo y es poco frecuente. Puede ser hereditaria, comienza en la niñez y va empeorando con el paso del tiempo hasta dejar a los pacientes seriamente incapacitados. 2.- Tortícolis espasmódica Es la más frecuente de las Distonías faciales. [...]
feb 24

Distonía

Distonías Las Distonías son trastornos del movimiento por alteración del sistema nervioso central, que afectan al tono muscular de un determinado grupo de músculos, de forma parcial o generalizada. Durante la Distonía se producen contracciones bruscas y sostenidas de los músculos, produciendo torceduras, posturas anormales y movimientos repetitivos. Estos movimientos son involuntarios y a veces [...]
dic 5

Ataxias Hereditarias Autosómicas Recesivas

Ataxias Hereditarias (continuación) Tras describir el la anterior publicación las Ataxias con herencia de carácter dominante, en esta publicación se habla de las Ataxias con herencia de carácter recesivo 2) Ataxias Autosómicas Recesivas Existen varias formas; la  más importante y más conocida es la: Ataxia de Friedreich Es la forma más frecuente de este tipo [...]
dic 4

Ataxias Espinocerebelosas Hereditarias

Ataxias Hereditarias Formas de Ataxias Autosómicas Dominantes (continuación) SCA 6 Se trata de una Ataxia progresiva de comienzo tardío. Las mutaciones pero en sentido contrario de este mismo gen, son la causa de la enfermedad conocida como jaqueca hemipléjica familiar. SCA 7 Este cuadro se diferencia de todos las demás  Ataxias autosómicas dominantes porque los [...]
dic 3

Ataxias Hereditarias

Ataxias Hereditarias Son Ataxias que, como su nombre indica,  se heredan y, aunque el síntoma dominante es la Ataxia, suele haber otra sintomatología acompañante por alteración de otras estructuras del sistema nervioso (ganglios basales, tallo cerebral, médula espinal o nervios periféricos). Los mecanismos de la herencia pueden ser: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. La clasificación genómica [...]
dic 2

ATAXIA Cerebelosa

Ataxia Cerebelosa Se llama ATAXIA a la falta de coordinación de movimientos. Esta falta de coordinación puede afectar a extremidades superiores, inferiores, al tronco, a los movimientos oculares, al habla o al mecanismo de deglución. Esta incoordinación se debe a la afectación del cerebelo (que es quien se encarga de coordinar nuestros movimientos)  o a [...]
nov 23

Enfermedad de Huntington. Tratamiento

Enfermedad de Huntington Seguridad del paciente con Enfermedad de Huntington en el hogar Dependiendo de la fase de la enfermedad, los peligros para el paciente serán diferentes y por tanto serán diferentes las medidas de seguridad a tomar. Nos encontramos con un paciente en quién las primeras manfestaciones de la enfermedad, le permiten hacer una [...]
Show Buttons
Share On Facebook
Share On Twitter
Share On Google Plus
Share On Linkdin
Hide Buttons