sep 14

Miopatías Metabólicas

Miopatías (continuación)

7) Miopatías Metabólicas

Es un grupo que incluye todas aquellas Miopatías que son secundarias a alteraciones del metabolismo energético de la fibra muscular.

Se pueden clasificar en tres grandes grupos:

a) Miopatías por alteración del metabolismo del glucógeno.

b) Miopatías por alteración en el metabolismo de los lípidos.

c) Miopatías por diferencia de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial o Miopatías mitocondriales.

A este último grupo ya nos hemos referido como entidad aparte en una anterior publicación.

a) Miopatías por glucogenosis, que a su vez pueden ser:gowers(2)

Glucogenosis tipo 2 o enfermedad de Pompe

Glucogenosis tipo 3 o enfermedad de Cosi .

Glucogenosis tipo 4 o enfermedad de Andersen.

Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle.

Glucogenosis tipo 7 o enfermedad de Tarui.

Glucogenosis tipo 9 o déficit de fosforoglicerato-quinasa.

Glucogenosis tipo 10 o déficit de fosfoglicerato-mutasa.

Glucogenosis tipo 11 o déficit de lactato deshidrogenasa.

b) Miopatías lipídicas, por alteración de ciertos lípidos

Déficit de carnitina muscular.

Déficit sistémico de carnitina.

Déficit de carnitina palmitol transferasa (CPTII).

Otras formas de CPTII.

Glucogenosis Tipo 2, o enfermedad de Pompe

Se trata de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva.

Hay una forma infantil de comienzo neonatal que se manifiesta al nacimiento del niño con gran hipotonía, debilidad muscular, hepatomegalia, cardiomegalia, lengua grande (macroglosia).

Los niños afectados suelen fallecer antes de los dos años.

Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico.

Los pacientes que presentan esta enfermedad tardía comienzan a manifestar una  debilidad muscular  de intensidad variable, que progresa lentamente y afecta sobre todo a cintura pelviana.

No suele haber afectación de otros órganos excepto alteraciones respiratorias que pueden llegar a ser importantes.

Glucogenosis Tipo 3, o enfermedad de Cori

Aparece en la infancia y es una enfermedad hereditaria con caracter autosómico recesivo.

Los síntomas son cambiantes a lo largo de la vida.

En niños la hipotonía es menos marcada y predominan la hepatomegalia, retraso de crecimiento, crisis de hipoglucemia en ayunas o convulsiones ocasionales.

En la adolescencia la hepatomegalia y los síntomas hepáticos mejoran y empeora la debilidad muscular, que se hace progresiva y se extiende a otros grupos musculares en el adulto. Puede haber intolerancia al ejercicio.

No comments yet.

Add a comment


3 + tres =

Show Buttons
Share On Facebook
Share On Twitter
Share On Google Plus
Share On Linkdin
Hide Buttons