sep 12

Miopatías Miotónicas

 Miopatías Miotónicas. (continuación)

Distrofia Miotónica de Steiner

Se trata de una enfermedad generalizada.

Se trasmite por herencia autosómica dominante.

Las manifestaciones típicas de la enfermedad son debilidad muscular progresiva, atrofias y miotonía.

La forma clásica se caracteriza porque aparecen debilidad y atrofia progresivas en musculatura de la cara,posteriormente en la  musculatura cervical y más tarde en zonas distales de miembros superiores e inferiores. Esta debilidad se acompaña de intensa miotonía.

Es la forma de Miopatía más frecuente en el adulto

 Hay una forma neonatal que cursa con hipotonía intensa y retraso psicomotor grave en los pocos supervivientes.esp-fa-myop_muscle

La forma del adulto o forma tardía cursa con la alteración muscular y además se asocian alteraciones:

Endocrinológicas como diabetes, hipogonadismo etc

Psicológicas como bradipsiquia

Cardiológicas con trastornos de la conducción  preferentemente

Y otros signos inespecíficos tales como calvicie precoz.

La evolución de la enfermedad es lenta y evoluciona peor en mujeres que en hombres.

Un 10% de los casos llegan a tener una incapacidad severa.

Miopatía Miotónica Proximal

Es una enfermedad también multisistémica, similar a la Distrofia Miotónica.

Se trasmite con herencia autosómica dominante.

Los enfermos tienen una afectación muscular proximal que respeta la musculatura de la cara con Miotonía de carácter alternante.

Se inicia en la edad adulta.

Los pacientes tienen además cataratas y alteraciones del ritmo cardiaco, pero no hay alteraciones neuropsicológicas.

Miotonías Congénitas

Son Miopatías que se caracterizan por la presencia constante de miotonía con escaso desarrollo muscular y atrofias.

La Miotonía se desencadena al inicio del ejercicio, pero mejora a lo largo de este.

Son trastornos muy poco frecuentes.

La fuerza puede estar ligeramente disminuida.

Se dan dos variedades:

Miotonía congénita de Thomsen que aparece en la primera infancia y provoca trastornos graves.

Miotonía Congénita de Becker, que es de aparición más tardía y se acompaña de mayor pseudohipertrofia muscular. Su evolución es peor que la forma anterior.

Condiodistrofia Miotónica o Síndrome de Schwartz-Jampel

Es un trastorno genético muy raro que se trasmite de forma autosómica recesiva.

Combina síntomas de Miotonía con pseudo hipertrofia muscular y rasgos dismórficos (enanismo, alteraciones esqueléticas).

Aparece precozmente tras el nacimiento y se puede detectar en la etapa neonatal.

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