oct 7

Porfirias

Porfirias

  Se conocen como Porfirias una serie de enfermedades cuya base es la existencia de errores congénitos del metabolismo de las Porfirinas.

Las Porfirinas son unas enzimas que participan en la biosíntesis de hematoproteínas o proteínas que componen los hematíes.

Las Porfirinas son especialmente activas en los tejidos eritroide y hepático, por eso se dividen en Eritropoyéticas y Hepáticas.

Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser cutáneas, hepáticas o mixtas.enzima-1-thumb

Se conocen siete variedades de Porfirias

Se van a describir a continuación una a una.

1) Porfiria Congénita de Günther

Fue la primera Porfiria descrita en la literatura médica y conocida por los clínicos.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica-recesiva que suele manifestarse en niños muy pequeños

Los síntomas más característicos van a ser:

Orina de un color rojizo llamativo.

Las zonas piel expuestas al sol adquieren una coloración roja y se  inflaman. Si estos episodios de exposición al sol se repiten en los niños, pueden llegar a aparecer heridas que son muy difíciles de curar y de cicatrizar.

Los dientes de los niños presentan una coloración marrón.

En la analítica de sangre, en concreto en el hemograma, aparece una anemia hemolítica.

En la exploración y palpación abdominal se nota que hay una esplenomegalia, o sea que el bazo está aumentado de tamaño.

2)  Porfiria Eritropoyética

Existe una variedad específica de esta forma de Porfiria que aparece especialmente en Inglaterra y Holanda.

Los síntomas de la Porfiria Eritropoyética suelen iniciarse durante los primeros 10 años de vida.

Los síntomas más frecuentes suelen ser:

Picor intenso en las zonas que se exponen al sol, que se acompaña de enrojecimiento y edema.

Puede aparecer posteriormente engrosamiento notable de la piel y escaras y pliegues cutáneos pronunciados alrededor de la boca.

Suele ser una enfermedad benigna, pero si en el curso de su evolución hay complicaciones hepáticas, posteriormente va a adoptar formas más graves.

El Tratamiento en ambos tipos de Porfiria es el siguiente:

- Como primera medida se debe evitar la exposición directa al sol. Hay que tener en cuenta que las cremas con factor de protección no son útiles en estas enfermedades.

-Se emplean betacarotenos para el tratamiento, pero su eficacia es dudosa.

-En ocasiones los pacientes pueden necesitar extirpación del bazo o transplante de hígado.

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