oct 14

Porfiria Variegata

 

Porfiria

Continuación de la Clasificación de las Porfirias

4) Porfiria de Doss

Esta forma de la enfermedad presenta una sintomatología que es muy parecida a la de la Porfiria Aguda Intermitente, pero se trata de una forma de enfermedad que es genéticamente distinta a ésta.

5) Coproporfiria Hereditariapurpura-1-thumb

Hay varias presentaciones de Coproporfiria hereditaria, la mayoría de ellas son formas asintomáticas o sea que no las personas que las padecen no presentan síntomas.

Los escasos pacientes que llegan a tener síntomas, suelen presentar en general más crisis porfíricas que lesiones en la piel.

Las crisis de Porfiria se caracterizan por dolor abdominal de mayor o menor intensidad, con malestar importante del paciente, de duración variable. a la vez es característica la presencia de orina de coloración rojiza y en ocasiones de aparición de anemia hemolitica en los análisis de sangre

En definitiva por los síntomas cuando se presentan viene a ser como una mezcla de los síntomas de la intermitente aguda y los de la forma cutánea tardía.

6) Porfiria Variegata

También en esta forma de Porfiria, los pacientes van a presentan crisis porfíricas como las de la forma aguda intermitente y además suelen tener lesiones dérmicas similares a las de la forma cutánea tardía.

 Las lesiones de la piel suelen ser alteraciones de color rojizo, de mayor o menor tamaño, con inflamación en todo el área que ocupa, donde se forman posteriormente ampollas que tras abrirse y expulsar un líquido blanquecino, se van a cerrar dejando cicatrices permanentes.

En estos paciente en general la incidencia de las lesiones típicas de la piel es mayor que la de las crisis porfíricas, al contrario de lo que sucedía en las formas de coproporfiria hereditaria.

El diagnóstico  se va a realizar por las características de cada forma de Porfiria, por las síntomas, los antecedentes, la analítica y el diagnóstico definitivo se hace con un estudio genético en el que se detecta el gen específico de cada una de las formas de Porfiria.

El tratamiento va en función de los síntomas. Como no hay tratamiento etiológico o curativo de la enfermedad, lo único que se puede hacer con estos enfermos es tratar sus síntomas

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