Porfirias. Tipos de Porfirias

Porfirias

Tipos de Porfirias

  Se conocen como Porfirias una serie de enfermedades cuya base es la existencia de errores congénitos del metabolismo de las Porfirinas.

Las Porfirinas son unas enzimas que participan en la biosíntesis de hematoproteínas o proteínas que componen los hematíes.

Las Porfirinas son especialmente activas en los tejidos eritroide y hepático, por eso se dividen en Eritropoyéticas y Hepáticas.

Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser cutáneas, hepáticas o mixtas.

Se conocen siete variedades de Porfirias

Se van a describir a continuación una a una.

1) Porfiria Congénita de Günther

Fue la primera Porfiria descrita en la literatura médica y conocida por los clínicos.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica-recesiva que suele manifestarse en niños muy pequeños

Los síntomas más característicos van a ser:

Orina de un color rojizo llamativo.

Las zonas piel expuestas al sol adquieren una coloración roja y se  inflaman. Si estos episodios de exposición al sol se repiten en los niños, pueden llegar a aparecer heridas que son muy difíciles de curar y de cicatrizar.

Los dientes de los niños presentan una coloración marrón.

En la analítica de sangre, en concreto en el hemograma, aparece una anemia hemolítica.

En la exploración y palpación abdominal se nota que hay una esplenomegalia, o sea que el bazo está aumentado de tamaño.

2)  Porfiria Eritropoyética

Existe una variedad específica de esta forma de Porfiria que aparece especialmente en Inglaterra y Holanda.

Los síntomas de la Porfiria Eritropoyética suelen iniciarse durante los primeros 10 años de vida.

Los síntomas más frecuentes suelen ser:

Picor intenso en las zonas que se exponen al sol, que se acompaña de enrojecimiento y edema.

Puede aparecer posteriormente engrosamiento notable de la piel y escaras y pliegues cutáneos pronunciados alrededor de la boca.

Suele ser una enfermedad benigna, pero si en el curso de su evolución hay complicaciones hepáticas, posteriormente va a adoptar formas más graves.

El Tratamiento en ambos tipos de Porfiria es el siguiente:

– Como primera medida se debe evitar la exposición directa al sol. Hay que tener en cuenta que las cremas con factor de protección no son útiles en estas enfermedades.

-Se emplean betacarotenos para el tratamiento, pero su eficacia es dudosa.

-En ocasiones los pacientes pueden necesitar extirpación del bazo o transplante de hígado.

3) Profiria Aguda Intermitente

Se trata de una enfermedad de la que existen numerosos portadores.

De todas las personas que la padecen son muy pocas las que presentan síntomas

También es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante.

Es raro que se presente antes de la pubertad o después de los 50 años de edad.

Cuando la padecen las mujeres, son más frecuentes los síntomas al comienzo y al final del embarazo y en el periodo premenstrual, es decir los días  antes de la regla.

Parece que empeora con la toma de anticonceptivos hormonales. De ahí la importancia que tienen las hormonas sexuales en el curso y las manifestaciones de esta enfermedad.

Evoluciona en crisis. Estas  crisis son variables de unos pacientes a otros en cuanto a la frecuencia de presentación y a la intensidad de los síntomas.

Algunos pacientes tienen un solo ataque en toda su vida y otros los tienen de manera continua.

Unos tienen ligeras molestias abdominales y otros crisis abdominales de evolución tan grave que pueden llegar a ser mortales.

Las crisis suelen iniciarse con  dolor abdominal que en bastantes ocasiones se ha llegado a confundir con un ataque de apendicitis.

De forma simultánea o posteriormente a la presentación de los dolores abdominales, la mayoría de los pacientes presenta problemas neurológicos, como por ejemplo parestesias, calambres, pérdida de fuerza y en ocasiones pueden llegar a padecer crisis convulsivas.

También son frecuentes en estos pacientes la presencia de hipertensión, taquicardia y alteraciones psíquicas.

La Porfiria tiene tantos síntomas que se puede llegar a confundir con muchas enfermedades.

La más característico es la orina oscura. La presencia de anemia también es frecuente.

Prevención

Evitar alcohol y drogas.

Usar fármacos con gran precaución.

Evitar embarazo hasta pasados al menos dos años de la última crisis.

Cuidado con los regímenes de adelgazamiento. La dieta habitual ha de ser rica en hidratos de carbono.

Toda intervención quirúrgica significaría un riesgo que se ha de preveer.

Tratamiento

Durante las crisis, mantener una buena hidratación.

Dieta rica en hidratos de carbono.

Tratar los síntomas de forma individual.

Hospitalización en los casos graves.

El Tema: Porfirias. Tipos de Porfirias, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín,  Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es