Albinismo. Causas. Síntomas. Tratamiento

Albinismo

El término Albinismo generalmente hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede presentarse en los vegetales, cuando faltan compuestos como los carotenos.

El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos.

La melanina participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con Albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de Albinismo generalmente son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces hay pocas diferencias. Estas personas son sensibles a los efectos del sol, y tienen riesgo mayor de contraer cáncer de piel.

Si bien no existe una cura para este trastorno, las personas que lo sufren deben tomar medidas eficaces para protegerse la piel y los ojos.

Existen diferentes tipos de Albinismo. Por eso es erróneo pensar que una persona albina reúna en ella todas las características de la enfermedad. Esta condición genética está muy extendida en el mundo y una de cada 17 000 personas presenta algún tipo de Albinismo.

Causas

La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos.

    El Albinismo es causado por una mutación de alguno de los genes que inducen la producción de melanina.

    Se pueden desarrollar diferentes tipos de Albinismo, según el tipo de mutación genética, que puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina más o menos reducida.

Tipos de Albinismo

Los tipos de Albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.

    El Albinismo oculocutáneo. Es el tipo más común y significa que una persona heredó dos copias d

e un gen mutado, uno de cada uno de sus padres. La cantidad de pigmento varía según el tipo y el color resultante de la piel. Las características del cabello y los ojos también varían según los tipos.

    El Albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X, y puede heredarse de una madre portadora. Sucede casi exclusivamente en hombres y es menos común que el Albinismo oculocutáneo.

    Hay otro tipo, que es el Albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes y de predisposición genética.

Síntomas

La enfermedad afecta fundamentalmente a:

Piel

    La alteración más identificable la piel de color muy claro. El color de la piel puede variar de ser muy pálida a ser casi iguales a la de los padres o hermanos que no tienen Albinismo.

    Estos pacientes también pueden presentar pecas, lunares, con o sin pigmentación, manchas grandes similares a las pecas (lentigos). Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.

    En algunas personas la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona algunos cambios en la pigmentación a lo largo de la vida.

Cabello

    El color del pelo puede variar de muy blanco al marrón.

    Las personas de ascendencia africana o asiática pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón.

    El color del cabello también puede oscurecerse con la edad o a causa de la exposición a minerales que se encuentran normalmente en el agua y el ambiente.

Ojos

    Las pestañas y las cejas a menudo son pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad. La falta de pigmento hace que el iris sea un poco traslúcido.

Por otra parte, el deterioro de la visión es una característica de todos los tipos de Albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente:

    Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo) con movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para ver mejor.

    Estrabismo, miopía o hipermetropía extrema, o astigmatismo.

    Sensibilidad a la luz (fotofobia), ceguera parcial o total.

Complicaciones posibles en el Albinismo

Complicaciones Oculares

    Los problemas en la vista pueden afectar al aprendizaje, al empleo, a la capacidad de conducir y, en general, a tener una buena calidad de vida.

Complicaciones en la Piel

    Las personas con Albinismo tienen una piel muy sensible a la exposición solar. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves ya que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Problemas psicológicos y sociales

    Algunas personas con Albinismo pueden experimentar discriminación por su apariencia. Estas experiencias pueden producir en el paciente aislamiento social, baja autoestima y estrés.

Tratamiento

Debido a que el Albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. El tratamiento se centra en prevenir y evitar complicaciones oculares y de la piel.

El tratamiento suele incluir lo siguiente:

    Cuidado ocular, realizando cirugía en los músculos ópticos para minimizar el nistagmo o cirugía para corregir el estrabismo.

    Cuidado de la piel para prevención del cáncer, con detección precoz  de lesiones que puedan derivar en cáncer.

Otras medidas a tomar va a ser:

    Aprender prácticas de cuidado personal.

    Usar dispositivos de ayuda para la visión reducida. Como una lupa de mano, un monocular o una pizarra electrónica interactiva con pantalla táctil en el aula.

    Evita estrictamente la exposición al sol de alto riesgo o prolongada durante días soleados o con nubosidad leve, y usar siempre protector solar con factor de protección solar de 50.

    Usa ropa de protección. Incluidas ropa de colores con manga larga y cuello alto, pantalones largos y medias, sombreros de ala ancha y ropa especial con protección UV.

     Protege los ojos con gafas de sol oscuras y evita la luz brillante en el entorno laboral o de aprendizaje.

    Coloca un asiento cerca del frente de la clase, o una tablet que se pueda sincronizar con una pizarra interactiva lo que permite al niño sentarse más atrás de la clase.

    Utiliza libros de texto con letra grande o una tablet en la que se agrande el tamaño de la letra, y documentos impresos con tinta negra sobre papel blanco, en lugar de usar papel o tinta de colores.

    Busca un grupo de apoyo o, si es necesario, habla con un profesional de salud mental.

El Tema: Albinismo. Causas. Síntomas. Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono. es