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04
Dic

Ataxias Hereditarias

Formas de Ataxias Autosómicas Dominantes (continuación)

SCA 6

Se trata de una Ataxia progresiva de comienzo tardío.

Las mutaciones pero en sentido contrario de este mismo gen, son la causa de la enfermedad conocida como jaqueca hemipléjica familiar.

SCA 7

Este cuadro se diferencia de todos las demás  Ataxias autosómicas dominantes porque los pacientes presentan una llamativa degeneración pigmentaria de la retina.

La enfermedad se inicia con ceguera a colores azul-amarillo y va progresando hasta llegar a una ceguera total.

Los síntomas varían desde muy leves hasta los de una enfermedad grave y muy agresiva de rápida evolución en niños.

SCA 8

Esta forma de Ataxia comienza a manifestarse alrededor de los 40 años, con límites  que pueden llegar a ser entre los 20 y 60 años.

Los síntomas típicos de inicio son Ataxia y disartria leves, que van  evolucionando de manera lenta a formas más graves.

Otros síntomas son Nistagmo (movimientos anormales de los ojos) y espasticidad.

Las personas afectadas gravemente están inválidas y no pueden caminar si llegan a los 50-60 años de vida.

Atrofia Dentato- rubro- palido- luisiana (DRPLA)

Cuanto más joven es el paciente a la aparición de la enfermedad, ésta adopta formas más complejas y más graves.

La sintomatología incluye:

Ataxia (forma de caminar inestable con las piernas abiertas) progresiva.

Coreoatetosis. Movimientos coreicos ya descritos en otras publicaciones

Mioclonias. Convulsiones. Demencia.

Ataxia Episódica

En esta forma de Ataxia se dan tipos diferentes conocidos como tipo I y tipo II.

Tanto uno como otro son muy poco frecuentes.

Los pacientes con el tipo I sufren crisis breves de Ataxia con mioclonias y nistagmo, de unos minutos de duración.

El ataque puede ser desencadenado por diversos motivos banales como un cambio brusco de postura, el ejercicio, un sobresalto, el estrés o el cansancio excesivo.

Puede haber respuesta favorable al tratamiento con anticonvulsionantes o con acetazolamida.

Los pacientes con el tipo II de la enfermedad sufren crisis de Ataxia con nistagmo. Es una forma más grave que la anterior

Las crisis de Ataxia y nistagmo son generalmente más intensas y de mayor duración (horas o días) que las que ocurren en el tipo I.

También las desencadenan los mismos factores descritos anteriormente (estrés, cansancio,…)

La acetazolamida suele ser eficaz para el tratamiento.

2) Ataxias Autosómicas Recesivas

Existen varias formas; la  más importante y más conocida es la:

Ataxia de Friedreich

Es la forma más frecuente de este tipo de Ataxias.  Representa la mitad de todas las Ataxias Hereditarias conocidas.

Lo normal es que se manifiesten los primeros síntomas antes de los 25 años de edad.

Puede presentarse en su forma clásica o acompañada de un síndrome de carencia de vitamina E determinado genéticamente.  Por los síntomas no se pueden distinguir una forma de otra.

Comienza con los siguientes síntomas:

Marcha tambaleante con desequilibrio y caídas frecuentes.

Titubeos en la marcha que van empeorando de manera progresiva a medida que la enfermedad avanza.

Disartria o dificultad para articular palabras que también aumenta a medida que la enfermedad progresa.

Escoliosis ( deformidad de la columna) progresiva.

Alguna forma de cardiopatía.  Ataxia.

Nistagmo de movimientos oculares rápidos.

Pérdida de fuerza muscular y de sensibilidad.

Se afectan más las extremidades inferiores que las superiores.

La media de evolución de la enfermedad es de unos 35 años.

Los hombres tienen peor pronóstico que las mujeres.    El 90% de los pacientes sufre alguna cardiopatía.

Un 20% de estos paciente desarrollan Diabetes Mellitus, se ignora la causa.

En la resonancia magnética de columna se observa atrofia importante de la médula espinal.

Son frecuentes las deformidades músculo- esqueléticas (escoliosis, pie cavo, pie equino)

Los nervios periféricos están muy afectados.

Un pequeño porcentaje de pacientes tienen trastornos psiquiátricos variables o incluso retraso mental.

Ataxia Telangiectasia

Aparece en los primeros 10 años de vida.

Se presentan telangiectasias (lesiones vasculares rojas, en la piel) que progresivamente van en aumento, junto a manifestaciones neurológicas iguales a las de la Enfermedad de Friedreich.

En estos pacientes hay una alta incidencia de infecciones pulmonares recurrentes y de cánceres del sistema linfático (linfomas y leucemias) y de mama.

Se ha descrito disminución del tamaño del timo y envejecimiento prematuro, así como alta incidencia de diabetes.

Ataxias Mitocondriales

Hay varias decenas de mutaciones mitocondriales que se manifiestan como síndromes espinocerebelosos y que se asocian con Ataxia Hereditaria.

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El Tema: Ataxias Espinocerebelosas Hereditarias, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín. Especialista en Neurología y Medicina Interna,  para publicar en:  www.tumedicoaltelefono.es

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