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Displasias Óseas

Acondroplasia

Algunas enfermedades de los huesos y cartílagos reciben el nombre de distrofias o de Displasias.

Suelen ser trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracterizan por la degeneración y alteración de formación y crecimiento de huesos y cartílagos.

Son las causas más frecuentes de los trastornos del crecimiento en los niños.

Se conocen más de 100 trastornos diferentes en función de sus defectos genéticos, bioquímicos, clínicos, y radiológicos.

Hasta hace poco el diagnóstico de Displasia Ósea era perinatal, pero desde que se utilizan técnicas de biología molecular el diagnóstico puede realizarse durante el embarazo.

Las alteraciones pueden ser por defecto de formación de huesos y cartílagos o Hipoplasias y por exceso de formación o Hiperplasias.

Clasificación

En el hueso se distinguen tres zonas fundamentales que son:

Epífisis o zonas más gruesas de los extremos.

Diáfisis o zona alargada del hueso.

Metáfisis o zona de transición entre epífisis y diáfisis.

La clasificación más generalmente aceptada de las Displasias Óseas es la siguiente:

-Displasias epifisarias.

Hipoplasia epifisaria:

Insuficiencia del cartílago articular congénita, o de aparición tardía.

Insuficiencia de osificación central congénita y tardía.

Hiperplasia epifisaria por exceso de cartílago articular.

Displasias de la placa de crecimiento.

Hipoplasia del cartílago:

Insuficiencia de la proliferación del cartílago o Acondroplasia congénita o de aparición tardía.

Insuficiencia de cartílago hipertrófico o Disostosis metafisaria congénita y tardía.

Hiperplasias de cartílago:

Exceso de cartílago en proliferación o Hipercondroplasia.

Exceso de cartílago hipertrófico o Encondromatosis.

-Displasias metafisarias.

Hipoplasias metafisarias:

Insuficiencia primaria de hueso esponjoso por Hipofosfatemia.

Incapacidad de reabsorción de hueso esponjoso primario u Osteopetrosis.

Incapacidad de reabsorción de hueso esponjoso secundario.

Hiperplasia metafisaria por exceso de hueso esponjoso o exostosis familiares.

-Displasias diafisarias.

Hipoplasias diafisarias:

Osteogénesis imperfecta cuando no se forma la capa externa o perióstica del hueso.

Osteoporosis idiopática o de origen desconocido.

Hiperplasia diafisaria, con formación excesiva de hueso perióstico.

Displasia Espóndiloepifisaria

Se manifiesta con anomalías del crecimiento en niños de diversos huesos, sobre todo pelvis, vértebras, huesos del carpo y huesos tubulares.

Una de las formas de la enfermedad se asocia a anomalías dentales, opacidades cornéales y alteraciones de la función intelectual.

Acondroplasia

Es una enfermedad que causa enanismo a consecuencia de la disminución de la proliferación de cartílagos del crecimiento.

Es una de las variantes más frecuentes de Displasia Osea y de enanismo, y se debe a una alteración cromosómica que es hereditaria autosómica en el 25% de los casos y nuevas mutaciones un 75%, por lo que mayoría de estos sujetos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

En estos pacientes la longitud de la columna casi siempre es normal. Los que se suelen engrosar y acortar de forma simétrica son los huesos largos de las extremidades. El tamaño del cráneo también está aumentado, pero las funciones intelectuales son normales.

Los pacientes con Acondroplasia suelen tener un tronco normal con extremidades cortas, cabeza grande, nariz con forma de silla de montar, aumento de la lordosis lumbar, piernas arqueadas y tórax pequeño.

No pueden hacer extensión completa del codo, las manos tienen una forma especial de tridente, hay hiperlaxitud articular.

Los hombres alcanzan una altura de unos 130 cm. y las mujeres de unos 124 cm. y ellas pueden tener embarazos aunque el parto ha de ser mediante cesárea.

Se diagnostica la enfermedad ya en el recién nacido y la mortalidad es alta durante los primeros años de vida.

Los pacientes que sobreviven a la primera infancia generalmente tienen un desarrollo mental y sexual normal, y su esperanza de vida es igual a la de la población general.

Tratamiento

En algunos casos se puede utilizar con aceptables resultados la hormona del crecimiento.

Tratamiento quirúrgico para alargamiento óseo mediante cirugía ortopédica; parece que la mejor edad para la intervención es entre los 9 y 11 años.

Un buen tratamiento rehabilitador logra notables progresos en los pacientes.

 

El Tema: Displasias Óseas. Acondroplasia, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es

 

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