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Enfermedades Raras. Enfermedad de Fabry

ENFERMEDAD DE FABRY

Se trata de un trastorno hereditario metabólico, grave y raro, cuya causa es la acumulación de un glicoesfingolípico en células, sobre todo de riñón, corazón, neuronas de ganglios raquídeos y sistema nervioso autónomo, y endotelio.

Este depósito excesivo de lípidos causa una hipertrofia o una alteración de la función de los órganos afectados.

El diagnóstico de esta enfermedad es difícil.

Se considera que se da en uno de cada museo sorolla500.000 recién nacidos, aproximadamente.

Se describen por primera vez a principios del siglo XX.

Es una enfermedad hereditaria que va ligada al cromosoma X (femenino) y se transmite de la siguiente manera (explicado de forma simple):

Un hombre, con la enfermedad, tendrá hijos sanos, pero todas sus hijas portarán el gen defectuoso.

Los hijos tendrán un cromosoma Y normal y un cromosoma X defectuoso.

Las hijas tendrán un cromosoma X normal y un cromosoma X defectuoso.

Las mujeres transmiten la enfermedad al 50% de sus hijos.

En cuanto a sus hijas, unas serán portadoras (X normal, X defectuoso) y otras desarrollarán la enfermedad (XX defectuosos).

Síntomas

Pueden estar afectados múltiples órganos por lo que las manifestaciones  son muy variadas.

La enfermedad suele ser más grave en hombres que en mujeres.

Los síntomas más frecuentes son:

1) Lesiones en la piel.

Se afectan los vasos superficiales y aparecen telangiectasias.

Son lesiones de color rojo oscuro, elevadas, que suelen aparecer entre los 5 y 10 años de edad y se localizan sobre todo en nalgas, muslos y zona genital.

El número aumenta con la edad.

Aparecen en el 71% de los varones y en el 35% de las mujeres.

Algunos pacientes presentan anhidrosis (falta de sudor) por taponamiento de las glándulas sudoríparas.

2) Dolor neuropático.

Se presenta en el 80-90% de los pacientes durante los primeros 10 años de vida.

Suele aparecer antes en varones que en las niñas.

Se trata de crisis agudas de dolor sobre todo en palmas de las manos y plantas de los pies, que dura unos minutos o unos días, de forma variable.

Se desencadenan con estímulos mínimos.

A veces afecta a músculos y abdomen lo que induce a confusión con cólicos, apendicitis o enfermedades reumáticas.

Con la edad el dolor suele reducir su intensidad o incluso desaparecer.

3) Fiebre.

Sobre todo en niños  y jóvenes.

Suele ser irregular y recurrente y se presta a múltiples confusiones diagnósticas.

 

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