Enfermedad de Fabry

ENFERMEDAD DE FABRY

Se trata de un trastorno hereditario metabólico, grave y raro, cuya causa es la acumulación de un glicoesfingolípico en células, sobre todo de riñón, corazón, neuronas de ganglios raquídeos y sistema nervioso autónomo, y endotelio.

Este depósito excesivo de lípidos causa una hipertrofia o una alteración de la función de los órganos afectados.

El diagnóstico de esta enfermedad es difícil y está incluida dentro del grupo de Enfermedades Raras.

Se considera que se da en uno de cada 500.000 recién nacidos, aproximadamente.

Se describen por primera vez a principios del siglo XX.

Es una enfermedad hereditaria que va ligada al cromosoma X (femenino) y se transmite de la siguiente manera (explicado de forma simple):

Un hombre, con la enfermedad, tendrá hijos sanos, pero todas sus hijas portarán el gen defectuoso.

Los hijos tendrán un cromosoma Y normal y un cromosoma X defectuoso.

Las hijas tendrán un cromosoma X normal y un cromosoma X defectuoso.

Las mujeres transmiten la enfermedad al 50% de sus hijos.

En cuanto a sus hijas, unas serán portadoras (X normal, X defectuoso) y otras desarrollarán la enfermedad (XX defectuosos).

Síntomas

Pueden estar afectados múltiples órganos por lo que las manifestaciones  son muy variadas.

La enfermedad suele ser más grave en hombres que en mujeres.

Los síntomas más frecuentes son:

1) Lesiones en la piel.

Se afectan los vasos superficiales y aparecen telangiectasias.

Son lesiones de color rojo oscuro, elevadas, que suelen aparecer entre los 5 y 10 años de edad y se localizan sobre todo en nalgas, muslos y zona genital.

El número aumenta con la edad.

Aparecen en el 71% de los varones y en el 35% de las mujeres.

Algunos pacientes presentan anhidrosis (falta de sudor) por taponamiento de las glándulas sudoríparas.

2) Dolor neuropático.

Se presenta en el 80-90% de los pacientes durante los primeros 10 años de vida.

Suele aparecer antes en varones que en las niñas.

Se trata de crisis agudas de dolor sobre todo en palmas de las manos y plantas de los pies, que dura unos minutos o unos días, de forma variable.

Se desencadenan con estímulos mínimos.

A veces afecta a músculos y abdomen lo que induce a confusión con cólicos, apendicitis o enfermedades reumáticas.

Con la edad el dolor suele reducir su intensidad o incluso desaparecer.

3) Fiebre.

Sobre todo en niños  y jóvenes.

Suele ser irregular y recurrente y se presta a múltiples confusiones diagnósticas.

4) Alteraciones cardiacas

Los síntomas cardiacos son frecuentes y revisten mayor gravedad a medida que el paciente va cumpliendo años.

Estas alteraciones van manifestarse antes en el sexo masculino que en el sexo femenino.

La patología más frecuente suele ser la hipertrofia de ventrículo izquierdo.

También pueden sufrir los pacientes algunas manifestaciones tardías de cardiopatía isquémica, como Infarto o Angina de pecho  y en fases más avanzadas pueden llegar a presentar una insuficiencia cardiaca.

5) Alteraciones oculares.

Son frecuentes las manifestaciones oculares pero en general  no llevan a la pérdida de visión.

Lo más frecuente es que el paciente presente cataratas y alteraciones en los vasos de la retina.

6) Alteraciones de Aparato Digestivo

Son frecuentes las alteraciones de aparato digestivo que se van a manifestar en forma de  dolores de tipo cólico, de náuseas,  de vómitos y de diarreas.

Sufren estas alteraciones el 70% de los varones que padecen la enfermedad.

Si además de estos síntomas aparece una pérdida de peso posiblemente se deba a que el paceinte tiene un síndrome de malabssorción.

7) Alteraciones renales

Son tan frecuntes y revisten tal gravedad que la insuficiencia renal es la más frecuente causa de muerte en estos pacientes.

La función renal va a ir disminuyendo progresivamente con el paso de los años.

Las alteraciones renales son las mismas que se producen en una nefropatía diabética.

8) Alteraciones del aparato locomotor

Más del 60% de los pacientes con la enfermedad de Fabry van a tener alteraciones del aparato locomotor.

Se manifiestan en forma de  dolores articulares, óseos, musculares y afectan sobre todo a las  falanges distales.

9) Alteraciones cerebrovasculares

Puede haber trombosis, accidentes isquémicos transitorios, aneurismas y crisis convulsivas.

También pueden aparecer vértigo, visión doble, ataxia y disastria.

10) Alteraciones respiratorias

En estos pacientes puede existir un patrón pulmonar obstructivo progresivo crónico.

11) Otras alteraciones clínicas

Pueden aparecer :

Hipoacusia o sordera, neurosensorial, en relación con trastornos del oído.

Dismorfia facial con rasgos muy toscos,  Linfedema.

El Tema: Enfermedad de Fabry, ha sido revisado, elaborado y resumido porla Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna y Neurología, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es