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27
Ago

 

Amiloidosis Hereditarias

Como su nombre indica, se trata de un grupo de enfermedades hereditarias, con carácter autosómico dominante a excepción de la Amiloidosis de la fiebre mediterránea familiar, que es hereditaria con carácter recesivo.

Se aceptan algunas clasificaciones en función del órgano que más se afecta durante la enfermedad. O sea, que se puede hablar de Amiloidosis Hereditaria neuropática, cardiaca, de riñón, etc, pero las más frecuentes son las que alteran, de manera preferente, al sistema nervioso.

En este grupo está la neuropatía de los miembros inferiores. Es una neuropatía progresiva, grave, que afecta también al sistema nervioso autónomo.

Se describió por primera vez en Portugal y posteriormente en familias de origen sueco, griego e italiano y su  pronóstico es grave.

Hay un segundo tipo de neuropatía amiloidótica familiar que se encontró en Estados Unidos, en familias de origen sueco y alemán.

Es un proceso más leve, suele producir un síndrome del túnel carpiano, opacidad vítrea, y en algún caso se ha descrito Amiloidosis renal.

Otro grupo de Amiloidosis familiares alteran fundamentalmente al riñón; la más característica es la fiebre mediterránea familiar, que a su vez puede ser:

– Fenotipo I, en la que las manifestaciones son fiebre, dolores articulares, dolor torácico y abdominal, además de la lesión renal.

– Fenotipo II, en la que la afectación renal es la única manifestación de la enfermedad.

En cuanto a las formas cardiacas, se ha descrito alguna cardiopatía amiloidótica familiar grave con alteración persistente del latido auricular.

Menos frecuente es la forma de Amiloidosis cerebral hereditaria, pero en ella se pueden producir complicaciones graves como hemorragias intracraneales.

Otros síndromes amiloidóticos hereditarios que son mucho más raros son los tumores endocrinos múltiples.

Diagnóstico

Se debe pensar en una Amiloidosis Hereditaria ante cualquier síndrome familiar hereditario que curse con neuropatía periférica, nefropatía o cardiopatía.

El diagnóstico definitivo se lleva a cabo obteniendo muestra de tejido afectado mediante biopsia para realizar estudio anatomopatológico.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la Amiloidosis y los objetivos de cualquier tratamiento que se aplique van a ser:

– Tratar de disminuir lo máximo posible el estímulo autogénico que produce el depósito de amiloide.

– Inhibir la síntesis de los depósitos extracelulares de amiloide.

– Facilitar la destrucción de de los depósitos de  amiloides.

El tratamiento es el de los síntomas, dependiendo de los que predominen. Para ello se realiza diálisis renal, tratamiento de la insuficiencia cardiaca, de la neuropatía, etc.

Para el tratamiento fármacológico se utiliza prednisona, melfalan y colchicina. La colchicina ha demostrado ser útil para prevenir las crisis agudas en los pacientes.

 

El Tema: Amiloidosis Hereditaria, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en:  www.tumedicoaltelefono.es

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