Osteogénesis Imperfecta

Osteogénesis Imperfecta

Se trata de un trastorno hereditario en el que aparece fragilidad de los huesos de los sujetos que lo padecen, debido a una disminución generalizada de la masa ósea.

La forma más grave de la enfermedad provoca la muerte intrauterina del feto, o del recién nacido.

Por otra parte, la evolución de las formas leves y moderadas es muy variable.

Signos frecuentes de la enfermedad van a ser alteraciones dentales, escleróticas azules, pérdida progresiva de audición, unido a la existencia de antecedentes familiares de Osteogénesis Imperfecta.

Clasificación

La clasificación más utilizada es la de Sillence, que la divide en cuatro tipos y varios subtipos.

Tipo I: Es una forma leve en la que aparecen como signos fundamentales, fragilidad ósea y escleróticas azules.

En el Tipo I A, hay, además de los signos anteriores, pérdida de oído.

En el Tipo I B,  existen dentición anómala y pérdida progresiva de audición.

El Tipo II es una forma muy grave. El feto muere interaútero, o el bebé al poco tiempo de su nacimiento.

Según su grado de gravedad, se divide a su vez en cinco subgrupos.

Tipo III. La gravedad de los pacientes de este tipo es intermedia entre el I y el II. Se manifiesta con fragilidad ósea, alteraciones dentales y de audición, y escleróticas azules durante la lactancia pero que se van volviendo blancas en el paso a la vida adulta. La enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Tipo IV, es similar al anterior pero se considera más leve que aquel porque los pacientes tienden a empeorar más lentamente.

Síntomas de Osteogénesis imperfecta

Alteraciones esqueléticas. La fragilidad de los huesos puede llevar al sujeto a sufrir fracturas de repetición, aplastamiento de huesos largos y complicaciones pulmonares y neurológicas por cifoescoliosis muy acentuada o por aplastamiento de pares craneales.

En la radiografías aparecen imágenes características de la enfermedad por la disminución de la masa ósea. Esta disminución respecto a los individuos de la misma edad aparece en todos los tipos de enfermedad.

Alteraciones oculares: La esclerótica puede ser desde un color normal a un azul intenso. Sin embargo, la esclerótica azul también puede ser un rasgo hereditario de individuos que no padecen Osteogénesis Imperfecta.

Alteraciones dentales: Los dientes pueden ser normales o sufrir alteraciones moderadas o graves, por defecto de la dentina. En ocasiones se rompen con facilidad.

Lá perdida de audición por una mala osificación del oido interno, se presenta en el 90% de los pacientes mayores de 30 años.

Otras manifestaciones pueden ser piel fría, laxitud articular, trastornos cardiovasculares o estado hipermetabólico.

El diagnóstico se realiza teniendo en cuenta los criterios clínicos de clasificación y síntomas, y mediante pruebas de imagen.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad. Se aplican medidas específicas de cada síntoma, en cada paciente, a medida que van apareciendo.

El Tema: Osteogénesis Imperfecta, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es