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11
Feb

 

Osteopetrosis

La Osteopetrosis se conoce también con los nombres de enfermedad de los huesos marmóreos  o enfermedad de Albers -Schomberg.

Las causas de esta patología son múltiples, pero el mecanismo por el que se produce es siempre un defecto de la reabsorción ósea.

Osteopetrosis del Lactante

Es un trastorno hereditario de carácter recesivo.

Se debe a un defecto en la función, o en la diferenciación, o en ambas, de los osteoclastos.

Se manifiesta ya en el útero.

Tras el nacimiento van a aparecer de anemia, hepatoesplenomegalia,  hidrocefalia, alteración de pares craneales.

La muerte del bebé es prematura a causa de infecciones, aunque temporalmente suelen mejorar con calcitriol y trasplante de médula.

Osteopetrosis Infantil

En las formas infantiles graves los problemas neurológicos se producen sobre todo por compresión de pares craneales y se suele manifestar con alteración de la movilidad ocular, atrofia óptica, exoftalmos, edema de papila, nistagmus, parálisis facial, lesiones del trigémino y anosmia o falta de olfato.

Además aparecen hidrocefalia con macrocefalia y convulsiones.

Osteopetrosis de niños mayores y adultos

En niños mayores y adultos se observan formas de enfermedad menos graves, aunque los síntomas se acentúan a medida que avanza la edad.

En esos casos la anemia no es tan intensa, son menos graves las afectaciones neurológicas, y el síntoma principal son las fracturas patológicas de repetición. Esta forma de enfermedad es rara, sobre todo en adultos.

Hay una forma intermedia entre las dos anteriores, descrita en varias familias. Es un trastorno hereditario con carácter recesivo. Las alteraciones esqueléticas se asocian a acidosis tubular renal y calcificaciones cerebrales. Pero es una enfermedad compatible con una larga supervivencia.

A veces, en los niños, van unidos los síntomas descritos de Osteopetrosis a osteomalacia y a raquitismo.

En general, en cualquier tipo de Osteopetrosis existe un aumento de osteoclastos aunque no funcionan correctamente.

En las radiografñias se observan huesos densos de manera uniforme, en los que no se puede diferenciar la la capa cortical de la esponjosa.

Por lo general son los huesos largos los que más se afectan.

En el tipo grave infantil se puede ver la invasión ósea del canal medular.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con Osteopetrosis leve no tienen síntomas y se descubre la enfermedad de manera casual. Otros en cambio presentan fracturas óseas de repetición, dolores óseos, osteomielitis, o alteración de los pares craneales.

Como se mencionó anteriormente hay pacientes que mejoran con trasplante de médula ósea, pero no siempre se encuentra el donante adecuado, o el paciente no es un buen candidato a un trasplante.

 

El Tema: Osteopetrosis. Síntomas, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es

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