Síndrome de Apert. Tipos de Síndrome. Síntomas. Tratamiento

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Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert es un trastorno genético caracterizado por la presencia de deformidades en el cráneo, la cara y las extremidades, que afecta la salud de la persona, su funcionamiento diario y su interacción social

Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza a lo que se añade la fusión de los dedos.

Esta patología es causada por una mutación en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor, que se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante, por lo tanto, si una persona tiene el Síndrome de Apert, su/sus hijos tendrían un 50% de posibilidades de padecer también el Síndrome de Apert.

Síntomas

En general van a aparecer:

   Cierre prematuro de las suturas del cráneo, con lo que la cabeza adquiere una apariencia de cúpula.

   Los ojos muy abiertos.

   El paladar hendido.

   Sindactilia de los dedos de manos y pies (que es la fusión de la piel y los huesos de los dedos de manos y pies).

Otras características del Síndrome de Apert incluyen retardo variable del desarrollo, el acné significativo durante la adolescencia, y las anomalías del cerebro.

Las manos de pacientes con Síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes:

    Un pulgar corto con desviación radial.

    Sindactilia o fusión compleja de los dedos índice, mayor y anular.

    Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.

Tipos de Malformación de las Manos

Las malformaciones en el espacio entre el índice y el pulgar son variables. Basados en este primer espacio entre los dedos, es posible diferenciar tres tipos diferentes de malformaciones:

Tipo I: también llamada «mano espada».

    Es el tipo más común y menos severo de malformación.

    El pulgar presenta una desviación radial y curva anormal de los dedos, pero se encuentra separado del dedo índice.

    El índice, medio y anular se encuentran fundidos en la articulación interfalángica distal produciendo una palma plana.

    La longitud de los dedos es normal.

    En el cuarto espacio interdigital siempre se observa una sindactilia simple, ya sea completa o incompleta.

Tipo II: también llamada «mano de cuchara» o en «manopla».

    Esta es una malformación más seria debido a que el pulgar se encuentra unido al dedo índice por una sindactilia simple ya sea completa o incompleta.

    Únicamente la falange distal del pulgar no se encuentra unida a nivel óseo con el índice y posee una uña separada. Debido a esta unión de los dedos se produce una mano cóncava.

Tipo III: También llamada mano en «pezuña» o en «capullo de rosa».

    Esta es la forma menos común, pero también la más severa de las malformaciones en el Síndrome de Apert.

    En esta existe una fusión sólida de todos los dedos, con una única uña continua.

    El pulgar se encuentra girado hacia dentro y resulta imposible distinguir a cada dedo por separado.

Tratamiento del Síndrome de Apert

Se ha de considerar el tratamiento de cada malformación por separado.

Alteraciones Craneales

    Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se evitan los daños durante el desarrollo cerebral.

   En particular, se suele utilizar un tipo de cirugía llamada avance fronto-obitario con el objeto de reposicionar los huesos en el plano correcto.

Estas cirugías son llevadas a cabo conjuntamente por neurocirujanos, cirujanos maxilofaciales, cirujanos plásticos y dentistas. A edades tempranas es posible que el tratamiento mejore la historia natural de la deformidad craneofacial.

Alteraciones de las Manos

    No existe un tratamiento estándar para las malformaciones en las manos del Síndrome de Apert, debido a las diferencias en las manifestaciones clínicas de diferentes pacientes.

    Cada paciente debe ser evaluado por separado tratando de conseguir un balance adecuado entre funcionalidad de la mano y estética. Sin embargo, se pueden seguir una serie de normas generales dependiendo de la severidad de las malformaciones.

    En general se recomienda comenzar por liberar los espacios interdigitales primero y cuarto liberando así los dedos más externos. Esto posibilita que el niño empiece a coger cosas con sus manos.

Las manos de tipo I

    Por lo general únicamente requieren la liberación de los espacios interdigitales. La apertura del primer espacio se requiere en muy raras ocasiones.

Las manos de tipo II

    Necesitan que se liberen primeramente el pulgar y el cuarto dedo, para luego proceder a liberar el segundo y tercer espacios interdigitales. También puede requerir la elongación de la falange del pulgar. En ambos tipos de manos puede haber otras malformaciones, lo que puede ser corregido en posteriores cirugías.

Las manos de tipo III

    Son las que presentan un mayor desafío para su tratamiento debido a la complejidad de las malformaciones. Primero es recomendable liberar el primer y cuarto espacios interdigitales, convirtiéndolas entonces en manos de tipo I. Posteriormente se puede proceder a la liberación de los espacios segundo y tercero.

Acompañando al crecimiento del niño, y de su mano respectivamente, suele ser necesario llevar a cabo cirugías de revisión para liberar posibles contracturas y mejorar la apariencia estética.

Alteraciones dentales

    Entre las características comunes pertinentes de la enfermedad se encuentran un paladar de arco alto, prognatismo pseudomandibular o adelantamiento de la mandíbula, un paladar estrecho, y apiñamiento dental. Cuestiones que habrá que ir corrigendo en el momento adecuado.

Atención psicológica

   Con la atención psicológica necesaria en cada caso.

El Tema: Síndrome de Apert. Tipos de Síndrome. Síntomas. Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es