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13
Ago

 

Esclerosis Tuberosa

Se trata de una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza por la aparición de tumores llamados hamartomas, localizados en cerebro, piel, pulmones, corazón, ojos y riñones.

El hamartoma es un tumor benigno que se forma mediante el crecimiento de células de la zona donde está alojado. Si es en el cerebro es a base de células de este órgano, si aparece en la piel crecen las células cutáneas, etc.

La herencia es de rasgo autosómico dominante y está referida a la aparición de mutaciones inactivantes de los genes TSC-1 y TSC-2. En los últimos años se ha encontrado que el gen de la Esclerosis Tuberosa está enlazado al grupo sanguíneo ABO y al oncogén c-abi.

Pertenece al grupo de enfermedades conocidas como Síndromes neurocutáneos y el nombre de Esclerosis Tuberosa se debe a la forma en que los tumores crecen en el cerebro. Son como tubérculos que con el tiempo se van endureciendo y calcificando.

Aún se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad en el mundo, pero se sabe que aparece en cualquier grupo étnico y se da por igual en los dos sexos.

Síntomas

La sintomatología que presenta la enfermedad es de varios tipos y aparece en formas aisladas o asociadas:

Manifestaciones neurológicas:

Hay crisis epilépticas que se presentan en el 80-90% de los casos antes del segundo año de vida y pueden ser en forma de espasmos infantiles, crisis parciales o crisis generalizada.

En un 40% hay retraso mental que va unido a la aparición precoz (antes de los 12 meses de vida) de epilepsia.

Las alteraciones más comunes son las lesiones en forma de nódulos alojados en la corteza cerebral y en los ventrículos laterales.

Los individuos con retraso mental suelen tener mayor número de hamartomas en el cerebro.

Así mismo los pacientes pueden sufrir autismo, déficit de atención e hiperactividad, autismo. O cualquier otra alteración psíquica. Las manifestaciones van a depender del área cerebral donde estén localizados los tumores.

Alteraciones cutáneas:

Consisten en manchas hipopigmentadas en tronco y piernas que tiene el bebé ya en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia.

En el cuero cabelludo puede haber manchas iguales con mechones de pelo hipopigmentados.

La mayoría de los niños desarrollan angiofibromas rojizos en la cara y fibromas en uñas y en encías.

Lesiones oculares:

En la mitad de los pacientes se encuentran hamartomas alojados en la retina.

Manifestaciones viscerales:

Consisten en la frecuente aparición de tumores benignos en el corazón. Tumores renales, en hígado, en el pulmón y en ovarios. También hay mayor incidencia de hipotiroidismo en estos pacientes.

– Lesiones en la boca:

Pueden aparecer placas fibrosas en encías, labios o lengua. Paladar hundido. Agrandamiento gingival. Asimetría facial o tumores de los dientes.

Diagnóstico

Se basa en datos clínicos que presenta el paciente, en pruebas de imagen y en estudios genéticos de la familia.

Los hermanos de un paciente afectado tienen un 50% de posibilidades de presentar la misma mutación. Sin embargo los hermanos no afectados no tienen riesgo de trasmitir la enfermedad a su descendencia.

Tratamiento de la Esclerosis Tuberosa

La Esclerosis Tuberosa no tiene tratamiento para sus causas ni tampoco curativo. Por tanto, el tratamiento ha de ser el de las manifestaciones clínicas a medida que vayan apareciendo.

Las convulsiones se tratan a base de fármacos antiepilépticos en preparado único o varios fármacos combinados, en función de la gravedad y frecuencia de las crisis.

En caso de que los tumores alcancen gran tamaño se puede plantear el tratamiento quirúrgico para extirparlos.

Para las lesiones cutáneas el tratamiento indicado es con sesiones de rayos láser, y los resultados suelen ser aceptables.

En la actualidad se tienen expectativas en la investigación de la vía genética de tratamiento de esta enfermedad.

Se ha de realizar un seguimiento periódico de estos pacientes para determinar el ritmo de crecimiento de los tumores y la posible aparición de otros nuevos.

 

El Tema: Esclerosis Tuberosa, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna y Neurología,  para publicar en:  www.tumedicoaltelefono.es

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