Síndrome de Angelman. Síntomas. Tratamiento

Los signos y síntomas del Síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

    Retrasos evidentes en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses, con dificultad y retraso para caminar, moverse o equilibrarse bien.

    Discapacidad intelectual con ausencia de habla o lenguaje escaso y pobre.

    Aparente alegría con sonrisa y risa frecuentes y rasgos de personalidad alegre y entusiasta.

    Problemas para chupar, deglutir y alimentarse de manera adecuada.

    Problemas para dormirse y para permanecer dormido.

Las personas que tienen el Síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:

    Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años, o contracciones con movimientos rígidos o espasmódicos.

    Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana, pelo, piel y ojos de color claro y espina dorsal curva (escoliosis)

    Movimientos inusuales, como aleteo de manos, brazos levantados al caminar o interposición lingual.

    Problemas importantes para dormir, con patrones de sueño-vigilia muy alterados.

Factores de Riesgo

El Síndrome de Angelman es una patología muy poco frecuente.

En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome, porque la mayoría de los pacientes no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres, porque los antecedentes de familiares que hayan sufrido la enfermedad, aumentan el riesgo de padecerla en los descendientes.

Complicaciones

Estas son algunas de las complicaciones asociadas con el Síndrome de Angelman:

    Dificultades para coordinar la succión y la deglución lo que puede causar problemas de alimentación en bebés, por lo que se recomienda una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a aumentar de peso.

    Los niños con Síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o todo tipo de objetos a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, no es necesario el tratamiento con fármacos específicos.

    Estos pacientes presentan trastornos del sueño con patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad.

    Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.

    Algunos niños, a medida que van creciendo manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral.

    Los niños mayores con el síndrome suelen tener gran apetito, lo que provoca con frecuencia obesidad a partir de la adolescencia.

Tratamiento

No hay tratamiento curativo para el Síndrome de Angelman, actualmente, el tratamiento se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo que van surgiendo.

Para controlar síntomas y complicaciones es necesaria la actuación de un equipo multidisciplinario de profesionales de atención médica.

Según los signos y síntomas, el tratamiento del Síndrome de Angelman puede comprender las siguientes actuaciones:

    Medicamentos anticonvulsivos para controlar las crisis epilépticas si las hubiera.

    Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse, y posturales.

    Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes, y terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo integral.

    Medicamentos y terapia para enseñar a dormir y para controlar en general los problemas de sueño.

    Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con los problemas gastrointestinales, con las dificultades para alimentarse y con el estreñimiento.

La investigación sobre esta patología se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos relacionados con la enfermedad.