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Ataxias Espinocerebelosas Hereditarias

Ataxias Hereditarias

Formas de Ataxias Autosómicas Dominantes (continuación)

SCA 6

Se trata de una Ataxia progresiva de comienzo tardío.

Las mutaciones pero en sentido contrario de este mismo gen, son la causa de la enfermedad conocida como jaqueca hemipléjica familiar.

SCA 7

Este cuadro se diferencia de todos las demás  Ataxias autosómicas dominantes porque los pacientes presentan una llamativa degeneración pigmentaria de la retina.

La enfermedad se inicia con ceguera a colores azul-amarillo y va progresando hasta llegar a una ceguera total.

Los síntomas varían desde muy leves hasta los de una enfermedad grave y muy agresiva de rápida evolución en niños.

SCA 8W15HEREN

Esta forma de Ataxia comienza a manifestarse alrededor de los 40 años, con límites  que pueden llegar a ser entre los 20 y 60 años.

Los síntomas típicos de inicio son Ataxia y disartria leves, que van  evolucionando de manera lenta a formas más graves.

Otros síntomas son Nistagmo (movimientos anormales de los ojos) y espasticidad.

Las personas afectadas gravemente están inválidas y no pueden caminar si llegan a los 50-60 años de vida.

Atrofia Dentato- rubro- palido- luisiana (DRPLA)

Cuanto más joven es el paciente a la aparición de la enfermedad, ésta adopta formas más complejas y más graves.

La sintomatología incluye:

Ataxia (forma de caminar inestable con las piernas abiertas) progresiva.

Coreoatetosis. Movimientos coreicos ya descritos en otras publicaciones

Mioclonias. Convulsiones. Demencia.

Ataxia Episódica

En esta forma de Ataxia se dan tipos diferentes conocidos como tipo I y tipo II.

Tanto uno como otro son muy poco frecuentes.

Los pacientes con el tipo I sufren crisis breves de Ataxia con mioclonias y nistagmo, de unos minutos de duración.

El ataque puede ser desencadenado por diversos motivos banales como un cambio brusco de postura, el ejercicio, un sobresalto, el estrés o el cansancio excesivo.

Puede haber respuesta favorable al tratamiento con anticonvulsionantes o con acetazolamida.

Los pacientes con el tipo II de la enfermedad sufren crisis de Ataxia con nistagmo. Es una forma más grave que la anterior

Las crisis de Ataxia y nistagmo son generalmente más intensas y de mayor duración (horas o días) que las que ocurren en el tipo I.

También las desencadenan los mismos factores descritos anteriormente (estrés, cansancio,…)

La acetazolamida suele ser eficaz para el tratamiento.

Si tiene alguna duda sobre estas enfermedades pregunte a un médico en nuestra consulta médica telefónica.

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