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23
Abr

 

Displasia Fibrosa

Y  Síndrome de Mc Cune-Albright.

Es una enfermedad hereditaria que se manifiesta con una inflamación fibrosa de los huesos (osteítis) y que se caracteriza porque, a ciertos niveles, el hueso normal es sustituido por tejido fibroso inmaduro mezclado con pequeños fragmentos de hueso trabecular inmaduro, con el resultado de que la porción de hueso afectado se ensancha.

Afecta por igual a ambos sexos salvo el Síndrome de Mc Cune-Albright.

Como causa se atribuye a un trastorno genético pero no es una enfermedad hereditaria.

Se clasifica en tres grupos:

Monostótica o que afecta a un solo hueso.

Poliostotica o que afecta a varios huesos.

Síndrome de Mc Cune y sus variantes.

La forma monostótica es la más frecuente y suele diagnosticarse entre los 15 y los 30 años de edad.

La forma poliostótica es más grave y suele aparecer en la infancia.

El Síndrome de Mc Cune-Albright, es más frecuente en el sexo femenino y se caracteriza porque además de afectación poliostótica, los pacientes presentan lesiones en a piel y anomalías endocrinas como pubertad precoz.

Manifestaciones Clínicas de la Displasia Fibrosa

Displasia Monostótica

Van a aparecer lesiones óseas, dolor localizado, deformidades y fracturas en la zona afectada. Fémur humero costillas y cráneo son las zonas más afectadas.

Displasia Poliostótica

El paciente puede tener alteraciones en unos pocos huesos o en más del 50% de esqueleto, en el 90% de los casos un solo lado del cuerpo. Es la forma más grave y evoluciona con bastante rapidez.

Hay lesiones óseas y como consecuencia, además de fracturas puede haber, cuando afecta a huesos del cráneo, las alteraciones de pares craneales, cefalea, convulsiones, o pérdida de oído.

Síndrome de Mc Cune-Albright

Se presenta alrededor de los diez años de edad y es más frecuente en niñas. Las formas más graves evolucionan con bastante rapidez y son las que tienen peor pronóstico.

Además de lesiones en varios huesos ya  descritas se acompaña de:

Pigmentación de la piel en forma de manchas aisladas de color marron en diferentes tonos. El tamaño puede ser desde un centímetro a grandes máculas sobre todo localizadas en espalda y nalgas. Suelen estar en el mismo lado que las lesiones óseas. Cuando aparecen en el cuero cabelludo el pelo que sale en esa zona es de color más oscuro que el resto.

Precocidad sexual. es más frecuente en las mujeres que en los varones. Hay sangrado menstrual prematuro, desarrollo de vello pubiano y axilar, y desarrollo de las mamas.

Se eleva también el nivel de estrógenos en sangre.

Hay pacientes que sufren una enfermedad leve, y los síntomas son poco notables y evolucionan mejor.

En pacientes con enfermedad grave los síntomas son llamativos. Hay aumento del gasto cardiaco y con frecuencia aparece hipertiroidismo.

En ocasiones la Displasia Fibrosa coexiste con hiperparatiroidismo y con neurofibromatosis.

Diagnóstico

Se realiza por los síntomas y la historia clínica.

En la analítica de sangre suele aparecer elevación de fosfatasas alcalinas con calcio y fósforo normales.

En los casos de precocidad sexual hay elevación de estrógenos en sangre en mujeres y de andrógenos en varones.

Puede aparecer aumentada la hidroxiprolina en la orina.

La edad ósea se acelera.

En las pruebas de imagen se aprecian lesiones de osificación asociadas a adelgazamiento de la  corteza del hueso. Hay cavidades rellenas de líquido. los huesos están aumentados de tamaño y deformados y callos de fracturas repetidas.

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo para la Displasia Fibrosa.

Los síntomas se tratan con calcitonina, diversos métodos ortopédicos y cirugía reparadora cuando es necesaria.

 

El Tema: Displasia Fibrosa, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es

 

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