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Enfermedad de Wilson

Se trata de una enfermedad hereditaria, de naturaleza autosómica recesiva, en la que el organismo no elimina el cobre, por lo que se va a producir una acumulación tóxica de ese metal en hígado, riñones y otros órganos.

Es característico que en sangre esté disminuida la ceruloplasmina, que es la proteína del cobre.

Los recién nacidos que padecen la enfermedad tienen ya aumento del cobre en el hígado y de la ceruloplasmina en sangre.

Las manifestaciones clínicas del aumento del cobre no suelen aparecer antes de los 6 años de edad. Y la mayoría de los pacientes no va atener síntomas hasta pasada la pubertad.

Síntomas de la Enfermedad de Wilson

En más de la mitad de los casos aparecen alteraciones del hígado.

Estas se pueden presentar como una hepatitis fulminante, mortal, o como una hepatopatía crónica, progresiva que puede terminar en cirrosis.

A su vez la cirrosis se puede desarrollar de forma insidiosa. O progresar con mayor rapidez a partir de una hepatitis aguda.

En otros pacientes con Enfermedad de Wilson aparecen en primer lugar manifestaciones neurológicas y psiquiátricas, debido al depósito de cobre en el cerebro.

Tales manifestaciones pueden ser temblor, rigidez, corea, disfagia, esquizofrenia o psicosis maníaco-depresiva.

En este grupo de pacientes aparece siempre el anillo de Kayser -Fleischer, que está formado por depósitos de cobre de color verde dorado en la córnea, en forma de anillo.

En mujeres, en ocasiones, los primeros síntomas son amenorrea o falta de regla, o abortos de repetición.

El depósito de cobre en los riñones apenas va a producir síntomas salvo si la enfermedad está muy avanzada.

En la analítica los hallazgos más frecuentes son anemia hemolítica, alteración de parámetros hepáticos y aumento de la ceruloplasmina.

Diagnóstico

Se sospecha una de Enfermedad de Wilson en pacientes menores de 40 años que refieren trastornos inexplicables hepáticos, neurológicos o psiquiátricos.

Se demuestra mediante la analítica de sangre en la que aparecen las alteraciones ya descritas, más elevación de cobre en orina. Al realizar biopsia de hígado aparece elevación del cobre en este tejido.

Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

Va dirigido a eliminar o reducir los depósitos de cobre del organismo enfermo, lo antes posible.

El fármaco de elección es la penicilamina, administrada por vía oral, a dosis de  1 gr al día, repartido en cuatro tomas.

Durante el primer mes de tratamiento se vigilan la temperatura corporal a diario, y la orina. Se realizan recuento de plaquetas y leucocitos en sangre dos veces por semana. Posteriormente, y si todo va bien, se van ampliando los intervalos.

El tratamiento ha de llevarse durante toda la vida. Porque si se suspende el fármaco van a aumentar de nuevo los depósitos de cobre.

 

El Tema: Enfermedad de Wilson, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín. Especialista en Medicina Interna. Para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es

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