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06
Oct

 

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico, dominante.

En su forma grave se manifiesta por la siguiente tríada de síntomas.

Las extremidades de los pacientes son largas, finas, y tienen diversas anomalías esqueléticas asociadas

Hay aneurismas de aorta, sobre todo situados en la base de la arteria.

Se asocia disminución de la visión por luxación del cristalino.

La Enfermedad de Marfan puede presentar diversos grados de gravedad y siempre hay que distinguirla de otros síndromes parecidos.

La incidencia del Síndrome de Marfan es de alrededor de 1 por cada 1000000 sujetos.

Aparece en la mayoría de las razas y grupos étnicos.

Aunque la herencia es autosómica dominante hay un porcentaje de pacientes que sus padres no padecen la enfermedad, por lo que se piensa que en estos casos se producen nuevas mutaciones.

Síntomas del Síndrome de Marfan

En primer lugar se detecta la ya mencionada triada clásica

Alteraciones esqueléticas. Son sujetos altos en comparación con el resto de los miembros de la familia, tienen extremidades largas, manos largas y finas, deformaciones torácicas, escoliosis, cifosis, paladar ojival y otras alteraciones óseas.

Afectación cardiovascular. Fundamentalmente dilatación del última tramo de la aorta y prolapso de la válvula mitral. Estas alteraciones son la principal causa de muerte temprana de estos pacientes.

Alteraciones oculares como luxación del cristalino, globo ocular alargado, miopía y cataratas. Aunque generalmente, al principio de la enfermedad la visión es normal.

Otras alteraciones asociadas a la triada del Síndrome de Marfan van a ser:

Formación de estrías en los hombros y en las nalgas.

Aparición de hernias inguinales.

Dilatación del saco dural, que no suele dar síntomas.

Algunos pacientes desarrollan neumotórax espontáneo.

Es típico que los pacientes sean delgados y con poco tejido adiposo.

Diagnóstico

Se realiza cuando el paciente y algún otro miembro de la familia tienen luxación del cristalino, extremidades largas y delgadas, y dilatación de aorta.

El estudio genético contribuye a proporcionar al diagnóstico definitivo.

Tratamiento del Síndrome de Marfan

No existe tratamiento curativo. Se tratan los síntomas.

El propanolol y otros betabloqueantes parece que pueden retrasar la dilatación de la aorta. La intervención quirúrgica de aorta y válvulas dañadas suele dar buenos resultados.

La escoliosis suele ser progresiva, y debe tratarse cuando supere los 20 grados de inclinación, con férulas y con cirugía correctora.

Las luxaciones de cristalino se intervienen con poca frecuencia, pero hay que vigilar los posibles desprendimientos de retina.

Se ha de tratar de forma adecuada cualquier otra alteración que vaya apareciendo en el curso de la enfermedad.

 

El Tema: Síndrome de Marfan, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es

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