Hemocromatosis. Síntomas y Tratamiento

Hemocromatosis

Se llam Hemocromatosis al aumento del hierro en la sangre.

Se produce cuando hay un aumento inadecuado de la absorción de hierro en el intestino.

La Hemosiderosis es un aumento de hierro depositado en los tejidos del organismo.

Existen tres tipos de Hemocromatosis: una forma genética, una forma adquirida y otra idiopática o de origen desconocido.

La Hemocromatosis genética o hereditaria es uno de los trastornos genéticos recesivos más frecuentes.

La incidencia es mayor en varones que en mujeres.

Un 70% de los pacientes presentan los primeros síntomas entre los 40 y los 60 años de edad, y muy raramente antes de los 20.

La Hemocromatosis adquirida es una sobrecarga de hierro en sangre, secundaria a otras enfermedades como anemia sideroblástica, talasemia, alcoholismo, o por ingesta excesiva de hierro.

La Hemocromatosis idiopática, como ya se apuntó, es aquella enfermedad que cursa con aumento de hierro en sangre y cuyo origen se desconoce.

Síntomas

En cualquiera de las formas de Hemocromatosis va a aparecer afectación de varios órganos y sistemas.

El hígado suele ser el primer órgano que se altera. En el 95% de los pacientes se detecta aumento de su tamaño o hepatomegalia y la afectación puede terminar en cirrosis.

Durante las primeras fases de la enfermedad los datos de laboratorio pueden ser normales.

En el 65% de los casos aparece diabetes por depósito de hierro en el páncreas, a lo que se puede sumar una predisposición genética a intolerancia a la glucosa.

La piel se altera en un 90% de los pacientes, en forma de pigmentación generalizada o localizada. Se manifiesta con mayor intensidad en dorso de la mano, cara, cuello, genitales y en cicatrices si las hubiera. Con menos frecuencia hay pigmentación en la mucosa bucal y en la retina.

Entre un 30 y un 50% de los pacientes sufre artropatía pasados los 50 años de edad, aunque puede afectar también a sujetos más jóvenes. Primero se alteran las pequeñas articulaciones de manos y pies, y posteriormente progresa a muñecas, tobillos y cadera. La artropatía suele ir empeorando aún cuando llegan a normalizarse los niveles de hierro en la sangre.

Es frecuente que sufran hipogonadismo los pacientes de ambos sexos. Se manifiesta con pérdida de la líbido, impotencia sexual, amenorrea, o atrofia de testículos.

La afectación cardiaca al inicio de la enfermedad es rara (10 -15%). Sin embargo, en algunos pacientes jóvenes si puede aparecer una insuficiencia cardiaca congestiva que progresa con rapidez hacia la muerte. Otras manifestaciones pueden ser arritmias de todo tipo y bloqueo aurículo -ventricular.

Pueden existir otras alteraciones como hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal, hipotiroidismo, eritema palmar y pérdida de vello corporal.

Diagnóstico

Hace sospechar la existencia de una Hemocromatosis en un paciente que presenta hepatomegalia, diabetes, hiperpigmentación de piel, artritis, cardiopatía y signos de hipogonadismo.

Posteriormente se han de realizar estudios analíticos para comprobar el aumento de hierro y ferritina en sangre, y de los depósitos de hierro en los tejidos.

Son indispensables los estudios de imagen y las biopsias para detectar las lesiones orgánicas.

Una vez realizado el diagnóstico de Hemocromatosis se debe hacer estudio de todos los miembros de la familia del paciente.

Es fundamental realizar pronto el diagnóstico, antes de que los depósitos de hierro dañen de manera irreversible los tejidos de los órganos donde se depositen.

Tratamiento

El tratamiento va dirigido a eliminar el exceso de hierro y a recuperar la función de los órganos dañados.

Se realizan flebotomías (sangrías) una o dos veces a la semana, al principio. Posteriormente con la frecuencia que requiera cada paciente.

El hierro en sangre puede normalizarse, pero la transferrina permanece elevada mientras existan depósitos de hierro en los tejidos.

Se pueden utilizar agentes quelantes como la ferrosamina, pero son menos útiles que las sangrías.

Cuando existen lesiones de órganos (cardiopatías, hepatopatías, etc) se ha de realizar tratamiento convencional de cada una de ellas.

Las gonadotropinas son útiles  y eficaces para tratar el hipogonadismo.

El Tema: Hemocromatosis. Síntomas y Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es