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04
Sep

 

Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética cuyos primeros síntomas aparecen en la infancia, pero hay formas leves que no se diagnostican hasta la edad adulta.

Se trata de una enfermedad multisistémica, es decir que afecta a varios órganos y sistemas corporales.

Es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de la mutación de un gen localizado en el cromosoma 7.

Por suerte es poco frecuente y se detecta, por orden de prevalencia, en población caucásica de América del Norte y Norte de Europa, afroamericanos y población de Hawái.

Afecta sobre todo a pulmón, tubo digestivo, glándulas sudoríparas y aparato génito-urinario.

Síntomas de la Fibrosis Quística

Un 10% de los afectados presenta síntomas digestivos en las primeras 24 horas de vida. En los dos primeros años de vida van a aparecer síntomas respiratorios y retraso del crecimiento.

Un considerable número de pacientes permanece sin diagnosticar hasta el segundo decenio de su vida.

Síntomas del aparato respiratorio

El primer síntoma es la tos con expectoración viscosa y purulenta. Posteriormente aparece pérdida de peso. Estos episodios se pueden alternar con otros de relativa normalidad.

Las crisis se dan cada vez más a menudo, son más duraderas y se va perdiendo poco a poco capacidad pulmonar. Con facilidad los pacientes tienen sinusitis, obstrucción nasal y rinorrea.

Son frecuentes las infecciones bacterianas o víricas, hemoptisis, acropaquias (los dedos adoptan forma de palillos de tambor) e insuficiencia respiratoria progresiva a medida que avanza la enfermedad.

Síntomas del aparato digestivo

En los lactantes los síntomas comienzan en forma de un íleo mecomial, con distensión abdominal, incapacidad para expulsar heces, y aparición de vómitos persistentes.

En niños y adultos se produce un cuadro de obstrucción intestinal que se manifiesta con pérdida de peso y apetito, dolor abdominal, vómitos y a veces una masa palpable en el abdomen.

La insuficiencia pancreática aparece en el 90% de los casos.

Síntomas genito-urinarios

Es frecuente en estos pacientes que exista retraso en la pubertad, tanto en hombres como en mujeres.

El 90% de los varones presenta azoospermia y el 20% de las mujeres son estériles.

Las mujeres que son fértiles en más del 90% de los embarazos consiguen bebés sanos, y la madre puede proporcionar generalmente lactancia natural.

Tratamiento de la Fibrosis Quística

Los objetivos del tratamiento son:

Favorecer la eliminación de secreciones y resolver las complicaciones respiratorias que se van presentando a lo largo de la enfermedad (el 90% de estos pacientes mueren por complicaciones respiratorias graves).

Proporcionar al paciente una alimentación adecuada.

Evitar la obstrucción intestinal o solucionarla con tratamiento quirúrgico en el caso de que se presente.

Atender a los factores psicosociales que vayan apareciendo a lo largo de la vida de estos pacientes.

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El Tema:  Fibrosis Quística. Síntomas, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra María Julia Romero Martín.  Especialista en Medicina Interna, para publicar en:   www.tumedicoaltelefono.es

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